İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

Özet

Sitogenetik konum
2p15
Koordinatlar
Kromozom 2: 61.824.848–61.854.060 (GRCh38)
Eksonlar
29,2 kb boyunca 7 ekson
Protein
716 amino asit
Diğer adları
FLJ13305
Önceki semboller
RP28
MANE Select transkripti
ENST00000404929.6NM_001201543.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Retinitis Pigmentosa

      • Buna bağlı 77 gen arasından biri

        Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    FAM161A geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, FAM161A genin yerini gösteren köşeli parantezle. FAM161A ve yakınındaki 5 gen, kromozom 2 üzerinde, 61.339.454 ile 62.339.453 arasında.Kromozom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbUSP34: 61.186.845–61.471.105, geri iplikUSP34XPO1: 61.476.032–61.538.753, geri iplikXPO1FAM161A: 61.824.848–61.854.060, geri iplikFAM161ACCT4: 61.867.338–61.888.696, geri iplikCCT4COMMD1: 61.888.724–62.149.125, ileri iplikCOMMD1B3GNT2: 62.195.485–62.226.271, ileri iplikB3GNT2FAM161A şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 62 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 61.824.848–61.826.599, 1.752 bazEkson 6: 61.827.104–61.827.258, 155 bazEkson 5: 61.836.010–61.836.109, 100 bazEkson 4: 61.838.538–61.838.705, 168 bazEkson 3: 61.839.421–61.840.581, 1.161 bazEkson 2: 61.842.122–61.842.360, 239 bazEkson 1: 61.853.859–61.854.060, 202 baz76543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 29,2 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.151 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi FAM161A genini nasıl okur

    107

    FAM161A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, FAM161A genindeki 29,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). FAM161A geni: FAM161 centrosomal protein A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fam161a

    Vancouver

    Dante Labs. FAM161A geni: FAM161 centrosomal protein A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fam161a

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al