İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Özet

Sitogenetik konum
3p26.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 4.361.146–4.467.269 (GRCh38)
Eksonlar
106,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
374 amino asit
Diğer adları
FGE, UNQ3037
MANE Select transkripti
ENST00000272902.10NM_182760.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Lizozomal Depo Hastalığı

      • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

        Buna bağlı 59 gen arasından biri

        Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SUMF1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 3, SUMF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SUMF1 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 3 üzerinde, 3.914.208 ile 4.914.207 arasında.Kromozom 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbSETMAR: 4.303.304–4.321.454, ileri iplikSETMARSUMF1: 4.361.146–4.467.269, geri iplikSUMF1ITPR1: 4.493.345–4.847.518, ileri iplikITPR1SUMF1 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 4.361.146–4.362.254, 1.109 bazEkson 8: 4.376.330–4.376.389, 60 bazEkson 7: 4.410.865–4.410.978, 114 bazEkson 6: 4.417.128–4.417.242, 115 bazEkson 5: 4.418.010–4.418.132, 123 bazEkson 4: 4.420.064–4.420.146, 83 bazEkson 3: 4.449.266–4.449.340, 75 bazEkson 2: 4.452.876–4.453.049, 174 bazEkson 1: 4.466.976–4.467.269, 294 baz9864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 106,1 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.125 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SUMF1 genini nasıl okur

    144

    SUMF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SUMF1 genindeki 106,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SUMF1 geni: sulfatase modifying factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sumf1

    Vancouver

    Dante Labs. SUMF1 geni: sulfatase modifying factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sumf1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al