Gen
TBCD
tubulin folding cofactor D
- HGNC 11581↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000141556↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6904↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 82.752.065–82.945.914 (GRCh38)
- Eksonlar
- 193,9 kb boyunca 39 ekson
- Protein
- 1.192 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000355528.9NM_005993.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TBCD ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TBCD genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TBCD geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 193,9 kb uzunluğunun 7,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.579 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TBCD genini nasıl okur
28
TBCD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TBCD genindeki 193,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TBCD ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TBCD geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
26 özellik daha göster
- Ataxia
- Cerebral hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Paralysis of all four limbs
- Poor speech
- Absent reflexes
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cataplexy
- CNS hypomyelination
- Epileptic spasm
- IQ between 34 and 49
- Muscle twitch
- Ventriculomegaly
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Motor axonal neuropathy
- Repetitive movements
- Diffuse cerebral atrophy
- Encephalopathy
- Gliosis
- Loss of brain cells
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TBCD geni: tubulin folding cofactor D. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbcd
Dante Labs. TBCD geni: tubulin folding cofactor D [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbcd
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde