İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

USH2A

usherin

Özet

Sitogenetik konum
1q41
Koordinatlar
Kromozom 1: 215.622.891–216.423.448 (GRCh38)
Eksonlar
800,6 kb boyunca 72 ekson
Protein
5.202 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
USHRN, RP39
Önceki semboller
USH2
MANE Select transkripti
ENST00000307340.8NM_206933.4
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Usher Sendromu

    • Otozomal resesif

      Sensörinöral işitme kaybına, ilerleyici retinitis pigmentosaya ve bazı tiplerde denge sorunlarına yol açan, çekinik kalıtılan bir grup durumdur (tip 1 ila 4). USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ve ARSG gibi genlerle ilişkilidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı; koklear implant zamanlaması, göz takibi ve retinal tedavi çalışmalarına uygunluk konusunda karar vermeye yardımcı olur ve taşıyıcı taramasıyla da ilgilidir.

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

USH2A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 1, USH2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. USH2A ve yakınındaki 3 gen, kromozom 1 üzerinde, 214.822.333 ile 217.224.006 arasında.Kromozom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2: 215.005.775–215.237.329, ileri iplikKCNK2KCTD3: 215.567.022–215.623.007, ileri iplikKCTD3USH2A: 215.622.891–216.423.448, geri iplikUSH2AESRRG: 216.503.246–217.137.755, geri iplikESRRGUSH2A şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 72 eksonEkzon 71: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 70: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 69: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 68: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 67: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 66: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 65: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 64: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 63: 122 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 62: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 61: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 60: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 58: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 44 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 54 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 72: 215.622.891–215.625.870, 2.980 bazEkson 71: 215.628.814–215.629.035, 222 bazEkson 70: 215.634.459–215.634.703, 245 bazEkson 69: 215.639.155–215.639.238, 84 bazEkson 68: 215.640.558–215.640.734, 177 bazEkson 67: 215.647.522–215.647.730, 209 bazEkson 66: 215.648.528–215.648.766, 239 bazEkson 65: 215.650.592–215.650.801, 210 baz. Ekzon 65 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 64: 215.670.972–215.671.293, 322 bazEkson 63: 215.674.100–215.675.616, 1.517 baz. Ekzon 63 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 62: 215.680.149–215.680.376, 228 bazEkson 61: 215.728.030–215.728.384, 355 baz. Ekzon 61 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 60: 215.741.375–215.741.537, 163 bazEkson 59: 215.743.177–215.743.335, 159 bazEkson 58: 215.758.595–215.758.752, 158 baz. Ekzon 58 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 57: 215.759.660–215.759.843, 184 bazEkson 56: 215.766.681–215.766.788, 108 bazEkson 55: 215.779.843–215.780.041, 199 bazEkson 54: 215.782.042–215.782.196, 155 bazEkson 53: 215.782.738–215.782.935, 198 bazEkson 52: 215.786.670–215.786.874, 205 bazEkson 51: 215.790.059–215.790.282, 224 bazEkson 50: 215.798.907–215.799.125, 219 bazEkson 49: 215.813.736–215.813.904, 169 bazEkson 48: 215.816.997–215.817.195, 199 bazEkson 47: 215.837.991–215.838.103, 113 bazEkson 46: 215.844.294–215.844.496, 203 bazEkson 45: 215.845.824–215.846.033, 210 bazEkson 44: 215.867.007–215.867.170, 164 bazEkson 43: 215.877.758–215.877.880, 123 bazEkson 42: 215.878.764–215.879.098, 335 bazEkson 41: 215.888.426–215.889.054, 629 bazEkson 40: 215.900.075–215.900.217, 143 bazEkson 39: 215.900.755–215.900.905, 151 bazEkson 38: 215.934.616–215.934.795, 180 bazEkson 37: 215.965.317–215.965.479, 163 bazEkson 36: 215.970.625–215.970.776, 152 bazEkson 35: 215.993.020–215.993.167, 148 bazEkson 34: 215.998.887–215.999.058, 172 bazEkson 33: 216.000.403–216.000.562, 160 bazEkson 32: 216.046.431–216.046.592, 162 bazEkson 31: 216.048.534–216.048.647, 114 bazEkson 30: 216.070.101–216.070.292, 192 bazEkson 29: 216.072.889–216.072.969, 81 bazEkson 28: 216.073.097–216.073.300, 204 baz. Ekzon 28 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 27: 216.078.089–216.078.362, 274 baz. Ekzon 27 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 26: 216.083.456–216.083.586, 131 bazEkson 25: 216.084.698–216.084.877, 180 bazEkson 24: 216.086.719–216.086.820, 102 bazEkson 23: 216.089.013–216.089.139, 127 bazEkson 22: 216.097.083–216.097.213, 131 bazEkson 21: 216.175.252–216.175.482, 231 baz. Ekzon 21 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 20: 216.190.223–216.190.367, 145 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 19: 216.196.553–216.196.722, 170 bazEkson 18: 216.198.315–216.198.584, 270 bazEkson 17: 216.199.627–216.200.121, 495 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 16: 216.207.273–216.207.431, 159 bazEkson 15: 216.217.387–216.217.550, 164 bazEkson 14: 216.231.953–216.232.136, 184 bazEkson 13: 216.246.585–216.247.226, 642 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 12: 216.250.903–216.251.098, 196 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 11: 216.289.280–216.289.410, 131 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 10: 216.292.175–216.292.370, 196 bazEkson 9: 216.321.883–216.321.976, 94 bazEkson 8: 216.323.474–216.323.695, 222 bazEkson 7: 216.324.168–216.324.352, 185 bazEkson 6: 216.325.305–216.325.599, 295 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 5: 216.327.591–216.327.654, 64 bazEkson 4: 216.364.953–216.365.085, 133 bazEkson 3: 216.418.514–216.418.679, 166 bazEkson 2: 216.421.852–216.422.540, 689 bazEkson 1: 216.423.214–216.423.448, 235 baz7260402015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 800,6 kb uzunluğunun 18,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 15.609 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi USH2A genini nasıl okur

1.263

USH2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, USH2A genindeki 800,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 18,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (20)

Burada sayfası bulunan USH2A varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A4740Dc.14219C>AEkzon 65215.650.716Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.5857+2T>Cİntron 29216.072.887Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.8559-2A>Gİntron 42215.877.882Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.8682-9A>Gİntron 43215.867.179Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.12295-3T>Aİntron 62215.675.619Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C319Yc.956G>AEkzon 6216.325.492Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C620Fc.1859G>TEkzon 11216.289.392Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C694Yc.2081G>AEkzon 12216.250.989Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C759Fc.2276G>TEkzon 13216.247.118Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C1447Qfs*29c.4338_4339delEkzon 20216.190.279Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

USH2A varyantlarının tümüne bakın (20 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). USH2A geni: usherin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. USH2A geni: usherin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ush2a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al