Gen
GNAQ
G protein subunit alpha q
- HGNC 4390↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000156052↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2776↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 77.716.097–78.031.811 (GRCh38)
- Eksonlar
- 315,7 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 359 amino asit
- Diğer adları
- G-ALPHA-q, GAQ
- MANE Select transkripti
- ENST00000286548.9NM_002072.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GNAQ ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GNAQ genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GNAQ geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 315,7 kb uzunluğunun 6,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.080 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GNAQ genini nasıl okur
6
GNAQ içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GNAQ genindeki 315,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GNAQ ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GNAQ geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Headache
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Intellectual disability
9 özellik daha göster
Abnormality of the cardiovascular system
- Arteriovenous malformation
- Strawberry birthmark
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Arachnoid hemangiomatosis
- Stroke
- Abnormal heart rate
- Abnormality of retina blood vessels
- Blood clot in artery of lung
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GNAQ geni: G protein subunit alpha q. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnaq
Dante Labs. GNAQ geni: G protein subunit alpha q [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnaq
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde