İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CERKL

CERK like autophagy regulator

Özet

Sitogenetik konum
2q31.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 181.536.672–181.657.105 (GRCh38)
Eksonlar
120,4 kb boyunca 13 ekson
Protein
532 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
RP26
MANE Select transkripti
ENST00000410087.8NM_201548.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Retinitis Pigmentosa

    • CERKL ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif

      CERKL geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CERKL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, CERKL genin yerini gösteren köşeli parantezle. CERKL ve yakınındaki 4 gen, kromozom 2 üzerinde, 181.096.889 ile 182.096.888 arasında.Kromozom 22q31.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbITGA4: 181.457.014–181.538.940, ileri iplikITGA4CERKL: 181.536.672–181.657.105, geri iplikCERKLNEUROD1: 181.668.295–181.680.827, geri iplikNEUROD1ITPRID2: 181.841.292–181.930.738, ileri iplikITPRID2PPP1R1C: 181.954.241–182.131.398, ileri iplikPPP1R1CCERKL şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 181.536.672–181.538.244, 1.573 bazEkson 12: 181.539.092–181.539.264, 173 bazEkson 11: 181.544.700–181.544.796, 97 bazEkson 10: 181.547.618–181.547.726, 109 bazEkson 9: 181.547.822–181.547.847, 26 bazEkson 8: 181.548.545–181.548.604, 60 bazEkson 7: 181.548.680–181.548.857, 178 bazEkson 6: 181.549.634–181.549.708, 75 bazEkson 5: 181.558.566–181.558.708, 143 bazEkson 4: 181.566.058–181.566.121, 64 bazEkson 3: 181.573.753–181.573.884, 132 bazEkson 2: 181.603.837–181.604.079, 243 bazEkson 1: 181.656.769–181.657.105, 337 baz1310515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 120,4 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.599 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CERKL genini nasıl okur

120

CERKL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CERKL genindeki 120,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CERKL geni: CERK like autophagy regulator. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cerkl

Vancouver

Dante Labs. CERKL geni: CERK like autophagy regulator [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cerkl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al