İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATPAF2

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2

Özet

Sitogenetik konum
17p11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 18.018.021–18.039.168 (GRCh38)
Eksonlar
21,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
289 amino asit
Diğer adları
Atp12p, ATP12, LP3663, MGC29736
MANE Select transkripti
ENST00000474627.8NM_145691.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ATPAF2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ATPAF2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, ATPAF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATPAF2 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 17 üzerinde, 17.528.595 ile 18.528.594 arasında.Kromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPEMT: 17.505.559–17.592.105, geri iplikPEMTRAI1: 17.681.323–17.811.453, ileri iplikRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, geri iplikSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, geri iplikTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, ileri iplikDRC3ATPAF2: 18.018.021–18.039.168, geri iplikATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, ileri iplikGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, ileri iplikDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, ileri iplikMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, ileri iplikALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, ileri iplikLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, geri iplikFLIIMIEF2: 18.259.527–18.266.552, ileri iplikMIEF2TOP3A: 18.271.428–18.315.025, geri iplikTOP3ASMCR8: 18.315.293–18.328.056, ileri iplikSMCR8SHMT1: 18.327.686–18.363.562, geri iplikSHMT1EVPLL: 18.377.674–18.389.652, ileri iplikEVPLLLGALS9C: 18.476.737–18.494.945, ileri iplikLGALS9CATPAF2 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 18.018.021–18.018.686, 666 bazEkson 7: 18.021.123–18.021.238, 116 bazEkson 6: 18.021.745–18.021.857, 113 bazEkson 5: 18.024.624–18.024.704, 81 bazEkson 4: 18.026.319–18.026.416, 98 bazEkson 3: 18.028.232–18.028.377, 146 bazEkson 2: 18.028.615–18.028.659, 45 bazEkson 1: 18.038.881–18.039.168, 288 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,1 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 870 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATPAF2 genini nasıl okur

3

ATPAF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATPAF2 genindeki 21,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATPAF2 geni: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atpaf2

Vancouver

Dante Labs. ATPAF2 geni: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atpaf2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al