İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POMGNT2

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)

Özet

Sitogenetik konum
3p22.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 43.079.234–43.106.079 (GRCh38)
Eksonlar
26,8 kb boyunca 2 ekson
Protein
580 amino asit
Diğer adları
FLJ14566, AGO61
Önceki semboller
C3orf39, GTDC2
MANE Select transkripti
ENST00000344697.3NM_032806.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

POMGNT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, POMGNT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. POMGNT2 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 3 üzerinde, 42.592.657 ile 43.592.656 arasında.Kromozom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSEC22C: 42.546.350–42.601.300, geri iplikSEC22CSS18L2: 42.581.840–42.596.985, ileri iplikSS18L2NKTR: 42.600.471–42.648.742, ileri iplikNKTRZBTB47: 42.652.900–42.667.580, ileri iplikZBTB47KLHL40: 42.685.447–42.695.071, ileri iplikKLHL40HHATL: 42.692.661–42.703.260, geri iplikHHATLCCDC13: 42.704.119–42.773.290, geri iplikCCDC13: 42.705.756–42.804.518, geri iplikHIGD1A: 42.782.904–42.804.531, geri iplikHIGD1AACKR2: 42.804.586–42.888.801, ileri iplik: 42.809.446–43.055.871, ileri iplik: 42.809.483–42.942.792, ileri iplikCYP8B1: 42.855.944–42.875.920, geri iplikCYP8B1ZNF662: 42.905.941–42.919.334, ileri iplikZNF662KRABD1: 42.936.336–42.942.799, ileri iplikKRABD1GASK1A: 42.979.087–43.067.898, ileri iplikGASK1APOMGNT2: 43.079.234–43.106.079, geri iplikPOMGNT2SNRK: 43.286.510–43.424.764, ileri iplikSNRKANO10: 43.354.859–43.691.594, geri iplikANO10POMGNT2 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 43.079.234–43.081.536, 2.303 bazEkson 1: 43.105.836–43.106.079, 244 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,8 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.743 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POMGNT2 genini nasıl okur

25

POMGNT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, POMGNT2 genindeki 26,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POMGNT2 geni: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pomgnt2

Vancouver

Dante Labs. POMGNT2 geni: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pomgnt2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al