İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GLA

galactosidase alpha

Özet

Sitogenetik konum
Xq22.1
Koordinatlar
Kromozom X: 101.397.803–101.407.925 (GRCh38)
Eksonlar
10,1 kb boyunca 7 ekson
Protein
429 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
GALA
MANE Select transkripti
ENST00000218516.4NM_000169.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Fabry Hastalığı

    • X'e bağlı resesif

      Fabry hastalığı (FD), spesifik nörolojik, cilt, böbrek, kardiyovasküler, kokleovestibüler ve serebrovasküler bulgularla karakterize, ilerleyici, kalıtsal ve çok sistemli bir lizozomal depo hastalığıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Enzim replasman tedavisi (agalsidaz alfa veya agalsidaz beta); uygun GLA varyantları için migalastat (Galafold); ağrı yönetimi (karbamazepin, gabapentin); ACE inhibitörü/ARB ile nefroprotektif tedavi; aritmiler için kardiyak cihaz yönetimi

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GLA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom X, GLA genin yerini gösteren köşeli parantezle. GLA ve yakınındaki 18 gen, kromozom X üzerinde, 100.902.864 ile 101.902.863 arasında.Kromozom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100.886.924–100.929.433, geri iplikXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, ileri iplikARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, geri iplikTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, ileri iplikTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, ileri iplikCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, ileri iplikDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, geri iplikTAF7LTIMM8A: 101.320.050–101.349.001, geri iplikTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, geri iplikRPL36A: 101.390.824–101.396.155, ileri iplikRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, ileri iplikRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.397.803–101.407.925, geri iplikGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, ileri iplikHNRNPH2ARMCX4: 101.418.269–101.535.551, ileri iplikARMCX1: 101.550.411–101.554.704, ileri iplikARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, geri iplikARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, ileri iplikARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, geri iplikARMCX2ZMAT1: 101.882.288–101.932.090, geri iplikZMAT1GLA şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 141 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 123 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 93 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 89 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 77 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 107 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 101.397.803–101.398.099, 297 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 58 varyant. ListeleEkson 6: 101.398.370–101.398.567, 198 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 71 varyant. ListeleEkson 5: 101.398.785–101.398.946, 162 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 52 varyant. ListeleEkson 4: 101.400.666–101.400.757, 92 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 20 varyant. ListeleEkson 3: 101.401.632–101.401.809, 178 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 39 varyant. ListeleEkson 2: 101.403.811–101.403.985, 175 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 42 varyant. ListeleEkson 1: 101.407.710–101.407.925, 216 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 54 varyant. Listele76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,1 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.290 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GLA genini nasıl okur

715

GLA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GLA genindeki 10,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (364)

Burada sayfası bulunan GLA varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A15Ec.44C>AEkzon 1101.407.860Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A20Dc.59C>AEkzon 1101.407.845Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A20Gfs*2c.59_84delEkzon 1101.407.819Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A29Gfs*2c.85dupEkzon 1101.407.818Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A31Vc.92C>TEkzon 1101.407.812Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A37Pc.109G>CEkzon 1101.407.795Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A37Tc.109G>AEkzon 1101.407.795Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A97Vc.290C>TEkzon 2101.403.890Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A121Pc.361G>CEkzon 2101.403.819Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A135Vc.404C>TEkzon 3101.401.775Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

GLA varyantlarının tümüne bakın (364 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GLA geni: galactosidase alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. GLA geni: galactosidase alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gla

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al