Gen
CKAP2L
cytoskeleton associated protein 2L
- HGNC 26877↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169607↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 150468↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q14.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 112.736.349–112.764.609 (GRCh38)
- Eksonlar
- 28,3 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 745 amino asit
- Diğer adları
- FLJ40629, radmis
- MANE Select transkripti
- ENST00000302450.11NM_152515.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CKAP2L ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CKAP2L genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CKAP2L geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 28,3 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.238 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CKAP2L genini nasıl okur
12
CKAP2L içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CKAP2L genindeki 28,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CKAP2L ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CKAP2L geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Inability to speak
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Leg paralysis
- Limb dystonia
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CKAP2L geni: cytoskeleton associated protein 2L. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ckap2l
Dante Labs. CKAP2L geni: cytoskeleton associated protein 2L [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ckap2l
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde