Gen
TRAF7
TNF receptor associated factor 7
- HGNC 20456↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000131653↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 84231↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 2.155.782–2.178.129 (GRCh38)
- Eksonlar
- 22,3 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 670 amino asit
- Diğer adları
- RNF119, DKFZp586I021, MGC7807
- Önceki semboller
- RFWD1
- MANE Select transkripti
- ENST00000326181.11NM_032271.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TRAF7 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TRAF7 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TRAF7 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 22,3 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.013 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TRAF7 genini nasıl okur
12
TRAF7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TRAF7 genindeki 22,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TRAF7 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TRAF7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Intellectual disability
25 özellik daha göster
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Tethered cord
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Degeneration of cerebrum
- Memory impairment
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Ventriculomegaly
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
8 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Decreased arm strength
- Dropped arches
- Finger bends toward pinky
- Fluid accumulation in lower limbs
- Gap between 1st and 2nd toes
- Long big toe
- Lower limb muscle weakness
3 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Pigeon chest
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Functional motor deficit
- Joint contracture
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TRAF7 geni: TNF receptor associated factor 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/traf7
Dante Labs. TRAF7 geni: TNF receptor associated factor 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/traf7
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde