İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRPH2

peripherin 2

Özet

Sitogenetik konum
6p21.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 42.696.598–42.722.597 (GRCh38)
Eksonlar
26 kb boyunca 3 ekson
Protein
346 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
TSPAN22, rd2, CACD2
Önceki semboller
RP7, RDS
MANE Select transkripti
ENST00000230381.7NM_000322.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Doğuştan Durağan Gece Körlüğü

    • Fundus AlbipunctatusOtozomal resesif

      Genellikle RDH5 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, retinada çok sayıda küçük beyaz noktacık ve karanlığa yavaş uyum sağlama ile karakterize bir durdurağan gece körlüğü türüdür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nedenin bilinmesi, ilerleyici bir retina distrofisi ile yanlış teşhis konulmasını önlemeye yardımcı olur.

  • Kalıtsal Makula Distrofileri

    • PRPH2 İlişkili RetinopatiOtozomal dominant

      PRPH2 değişikliklerinden kaynaklanan ve aynı ailede bile pattern distrofisi, erişkin vitelliform distrofisi veya daha yaygın retina dejenerasyonuna yol açabilen bir retina hastalığıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli göz muayeneleri komplikasyonların saptanmasına ve planlamaya yardımcı olur.

  • Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati

    • Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.

  • Retinitis Pigmentosa

    • RLBP1 ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif

      RLBP1 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PRPH2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, PRPH2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRPH2 ve yakınındaki 22 gen, kromozom 6 üzerinde, 42.209.598 ile 43.209.597 arasında.Kromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42.205.717–42.217.881, geri iplikMRPS10TRERF1: 42.224.931–42.452.225, geri iplikTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, ileri iplikUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.597, geri iplikPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, geri iplikTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, ileri iplikBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, ileri iplikRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, geri iplikPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, ileri iplikPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, ileri iplikCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, geri iplikPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, ileri iplikGNMTPPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, ileri iplikPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, geri iplikMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, ileri iplikKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, ileri iplikRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, geri iplikKLC4: 43.040.777–43.075.099, ileri iplik: 43.051.066–43.058.185, geri iplikMRPL2: 43.054.029–43.059.464, geri iplikPTK7: 43.076.256–43.161.719, ileri iplikPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, ileri iplikSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, ileri iplikCUL9PRPH2 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 53 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 43 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 42.696.598–42.698.507, 1.910 bazEkson 2: 42.704.365–42.704.611, 247 bazEkson 1: 42.721.754–42.722.597, 844 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.041 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRPH2 genini nasıl okur

115

PRPH2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PRPH2 genindeki 26 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRPH2 geni: peripherin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. PRPH2 geni: peripherin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prph2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al