Gen
SLC29A3
solute carrier family 29 member 3
- HGNC 23096↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000198246↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55315↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 71.319.259–71.363.385 (GRCh38)
- Eksonlar
- 44,1 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 475 amino asit
- Diğer adları
- ENT3, FLJ11160, hENT3
- MANE Select transkripti
- ENST00000373189.6NM_018344.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC29A3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SLC29A3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SLC29A3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 44,1 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.428 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC29A3 genini nasıl okur
43
SLC29A3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC29A3 genindeki 44,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC29A3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC29A3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Flexion contracture of finger
- Flexion contracture of toe
- Joint contracture of the 5th finger
- Permanent flexion of the finger
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bunion
- Coarse metaphyseal trabecularization
- Curvature of digit
4 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Flattened vertebrae
- Increased bone mineral density
- Irregular vertebral endplates
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Permanent flexion of the finger or toe
- Breakdown of bone
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC29A3 geni: solute carrier family 29 member 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc29a3
Dante Labs. SLC29A3 geni: solute carrier family 29 member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc29a3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde