İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Özet

Sitogenetik konum
1q44
Koordinatlar
Kromozom 1: 247.416.173–247.448.817 (GRCh38)
Eksonlar
32,6 kb boyunca 10 ekson
Protein
1.034 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
Önceki semboller
C1orf7, CIAS1, DFNA34
MANE Select transkripti
ENST00000336119.8NM_001243133.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Periyodik Ateş Sendromları

    • Kriyopirin ilişkili periyodik sendrom (CAPS)Otozomal dominant

      Esas olarak NLRP3'teki değişikliklerden kaynaklanan, soğukla tetiklenen döküntü ve ateşten cilt, eklemler, işitme ve beyni etkileyen kronik iltihaplanmaya kadar uzanan bir hastalık yelpazesidir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      İnterlökin-1'i bloke eden tedavi, semptomları kontrol altında tutar ve işitme kaybı ile amiloidoz gelişmesini önlemeye yardımcı olur.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

NLRP3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, NLRP3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NLRP3 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 1 üzerinde, 246.932.495 ile 247.932.494 arasında.Kromozom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44247 Mb247,2 Mb247,4 Mb247,6 Mb247,8 MbZNF695: 246.945.315–247.008.093, geri iplikZNF695ZNF670-ZNF695: 246.945.547–247.078.811, geri iplikZNF670-ZNF695ZNF670: 247.033.691–247.078.818, geri iplikZNF670ZNF669: 247.098.035–247.104.386, geri iplikZNF669ZNF124: 247.121.975–247.172.063, geri iplikZNF124VN1R5: 247.255.972–247.257.210, ileri iplikVN1R5ZNF496: 247.290.854–247.332.822, geri iplikZNF496NLRP3: 247.416.173–247.448.817, ileri iplikNLRP3OR2B11: 247.449.118–247.458.105, geri iplikOR2B11GCSAML: 247.507.058–247.577.690, ileri iplikGCSAMLOR2C3: 247.524.677–247.536.440, geri iplikOR2C3OR2G2: 247.588.360–247.589.313, ileri iplikOR2G2OR2G3: 247.605.586–247.606.515, ileri iplikOR2G3OR14L1: 247.617.143–247.622.372, ileri iplikOR14L1OR13G1: 247.670.812–247.679.739, geri iplikOR13G1OR6F1: 247.711.436–247.716.646, geri iplikOR6F1: 247.711.813–247.723.764, geri iplikOR14A2: 247.722.957–247.748.141, geri iplikOR14A2OR14K1: 247.738.615–247.739.559, ileri iplikOR14K1OR1C1: 247.754.846–247.760.556, geri iplikOR1C1OR9H1: 247.770.169–247.779.524, ileri iplikOR9H1OR14A16: 247.814.660–247.824.119, geri iplikOR14A16OR11L1: 247.840.928–247.841.896, geri iplikOR11L1TRIM58: 247.857.144–247.880.138, ileri iplikTRIM58OR2W3: 247.895.587–247.896.531, ileri iplikOR2W3OR2T8: 247.920.252–247.923.152, ileri iplikOR2T8OR2AJ1: 247.924.889–247.935.339, ileri iplikOR2AJ1NLRP3 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 247.416.173–247.416.193, 21 bazEkson 2: 247.418.053–247.419.077, 1.025 bazEkson 3: 247.423.230–247.423.349, 120 bazEkson 4: 247.423.847–247.425.599, 1.753 bazEkson 5: 247.429.585–247.429.755, 171 bazEkson 6: 247.434.103–247.434.273, 171 bazEkson 7: 247.435.970–247.436.140, 171 bazEkson 8: 247.443.972–247.444.142, 171 bazEkson 9: 247.444.651–247.444.821, 171 bazEkson 10: 247.448.405–247.448.817, 413 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,6 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.105 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NLRP3 genini nasıl okur

43

NLRP3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NLRP3 genindeki 32,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NLRP3 geni: NLR family pyrin domain containing 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nlrp3

Vancouver

Dante Labs. NLRP3 geni: NLR family pyrin domain containing 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nlrp3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al