İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CLRN1

clarin 1

Özet

Sitogenetik konum
3q25.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 150.926.567–150.972.727 (GRCh38)
Eksonlar
46,2 kb boyunca 3 ekson
Protein
232 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
USH3, USH3A, RP61
MANE Select transkripti
ENST00000327047.6NM_174878.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Usher Sendromu

    • Otozomal resesif

      Sensörinöral işitme kaybına, ilerleyici retinitis pigmentosaya ve bazı tiplerde denge sorunlarına yol açan, çekinik kalıtılan bir grup durumdur (tip 1 ila 4). USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ve ARSG gibi genlerle ilişkilidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı; koklear implant zamanlaması, göz takibi ve retinal tedavi çalışmalarına uygunluk konusunda karar vermeye yardımcı olur ve taşıyıcı taramasıyla da ilgilidir.

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CLRN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, CLRN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CLRN1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 3 üzerinde, 150.449.647 ile 151.449.646 arasında.Kromozom 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbTSC22D2: 150.408.241–150.466.422, ileri iplikTSC22D2SERP1: 150.518.545–150.603.228, geri iplikSERP1EIF2A: 150.546.678–150.586.798, ileri iplikEIF2ASELENOT: 150.602.875–150.631.370, ileri iplikSELENOTERICH6: 150.659.885–150.703.971, geri iplikERICH6SIAH2: 150.741.125–150.763.496, geri iplikSIAH2MINDY4B: 150.870.376–150.905.439, geri iplikMINDY4B: 150.882.997–150.941.743, geri iplikCLRN1: 150.926.567–150.972.727, geri iplikCLRN1MED12L: 151.085.286–151.437.072, ileri iplikMED12LGPR171: 151.197.832–151.203.216, geri iplikGPR171P2RY14: 151.212.115–151.278.811, geri iplikP2RY14GPR87: 151.294.086–151.316.820, geri iplikGPR87P2RY13: 151.326.312–151.329.555, geri iplikP2RY13P2RY12: 151.336.843–151.384.765, geri iplikP2RY12IGSF10: 151.425.384–151.461.186, geri iplikIGSF10CLRN1 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 150.926.567–150.928.201, 1.635 bazEkson 2: 150.941.582–150.941.761, 180 bazEkson 1: 150.972.456–150.972.727, 272 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 46,2 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 699 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CLRN1 genini nasıl okur

58

CLRN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CLRN1 genindeki 46,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CLRN1 geni: clarin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. CLRN1 geni: clarin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clrn1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al