İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Özet

Sitogenetik konum
9q21.33
Koordinatlar
Kromozom 9: 85.546.539–85.741.954 (GRCh38)
Eksonlar
195,4 kb boyunca 26 ekson
Protein
1.226 amino asit
Diğer adları
KIAA1035, Nna1, CCP1
MANE Select transkripti
ENST00000357081.8NM_001330701.2
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu AGTPBP1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

AGTPBP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, AGTPBP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AGTPBP1 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 9 üzerinde, 85.144.247 ile 86.144.246 arasında.Kromozom 99q21.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbAGTPBP1: 85.546.539–85.741.954, geri iplikAGTPBP1NAA35: 85.941.002–86.028.516, ileri iplikNAA35GOLM1: 86.014.137–86.100.286, geri iplikGOLM1AGTPBP1 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 26 eksonEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 26: 85.546.539–85.547.286, 748 bazEkson 25: 85.575.315–85.575.475, 161 bazEkson 24: 85.578.920–85.579.096, 177 bazEkson 23: 85.585.463–85.585.594, 132 bazEkson 22: 85.586.831–85.586.960, 130 bazEkson 21: 85.588.298–85.588.478, 181 bazEkson 20: 85.589.528–85.589.681, 154 bazEkson 19: 85.592.560–85.592.704, 145 bazEkson 18: 85.596.362–85.596.449, 88 bazEkson 17: 85.618.983–85.619.131, 149 bazEkson 16: 85.619.215–85.619.301, 87 bazEkson 15: 85.621.202–85.621.285, 84 bazEkson 14: 85.632.662–85.633.374, 713 bazEkson 13: 85.642.827–85.642.943, 117 bazEkson 12: 85.646.321–85.646.418, 98 bazEkson 11: 85.655.143–85.655.320, 178 bazEkson 10: 85.657.435–85.657.643, 209 bazEkson 9: 85.660.936–85.660.973, 38 bazEkson 8: 85.669.485–85.669.578, 94 bazEkson 7: 85.672.550–85.672.681, 132 bazEkson 6: 85.677.436–85.677.582, 147 bazEkson 5: 85.678.335–85.678.398, 64 bazEkson 4: 85.681.268–85.681.335, 68 bazEkson 3: 85.692.689–85.692.813, 125 bazEkson 2: 85.712.502–85.712.566, 65 bazEkson 1: 85.741.775–85.741.954, 180 baz2625201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 195,4 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.681 tanesi proteini kodlar.

AGTPBP1 dizilemesi

13

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı AGTPBP1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, AGTPBP1 genindeki tüm 195,4 kb'yi kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil.

AGTPBP1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, AGTPBP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AGTPBP1 geni: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/agtpbp1

Vancouver

Dante Labs. AGTPBP1 geni: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/agtpbp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al