İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KIZ

kizuna centrosomal protein

Özet

Sitogenetik konum
20p11.23
Koordinatlar
Kromozom 20: 21.126.082–21.246.622 (GRCh38)
Eksonlar
120,5 kb boyunca 13 ekson
Protein
673 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HT013
Önceki semboller
NCRNA00153, C20orf19, PLK1S1
MANE Select transkripti
ENST00000619189.5NM_018474.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Retinitis Pigmentosa

    • KIZ ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif

      KIZ geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

KIZ geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, KIZ genin yerini gösteren köşeli parantezle. KIZ ve yakınındaki 4 gen, kromozom 20 üzerinde, 20.686.352 ile 21.686.351 arasında.Kromozom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbRALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, geri iplikRALGAPA2KIZ: 21.126.082–21.246.622, ileri iplikKIZXRN2: 21.303.281–21.390.251, ileri iplikXRN2NKX2-4: 21.395.152–21.397.526, geri iplikNKX2-4NKX2-2: 21.511.017–21.514.070, geri iplikNKX2-2KIZ şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 21.126.082–21.126.204, 123 bazEkson 2: 21.132.097–21.132.159, 63 bazEkson 3: 21.136.390–21.136.552, 163 bazEkson 4: 21.145.565–21.145.654, 90 bazEkson 5: 21.161.871–21.162.507, 637 bazEkson 6: 21.162.850–21.163.159, 310 bazEkson 7: 21.205.491–21.205.584, 94 bazEkson 8: 21.214.535–21.214.700, 166 bazEkson 9: 21.215.583–21.215.648, 66 bazEkson 10: 21.229.011–21.229.115, 105 bazEkson 11: 21.232.734–21.232.830, 97 bazEkson 12: 21.244.245–21.244.288, 44 bazEkson 13: 21.246.479–21.246.622, 144 baz1510135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 120,5 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.022 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KIZ genini nasıl okur

17

KIZ içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KIZ genindeki 120,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KIZ geni: kizuna centrosomal protein. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kiz

Vancouver

Dante Labs. KIZ geni: kizuna centrosomal protein [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kiz

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al