İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

XPC

XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor

Özet

Sitogenetik konum
3p25.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 14.145.147–14.178.601 (GRCh38)
Eksonlar
33,5 kb boyunca 16 ekson
Protein
940 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
XPCC, RAD4
MANE Select transkripti
ENST00000285021.12NM_004628.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

XPC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, XPC genin yerini gösteren köşeli parantezle. XPC ve yakınındaki 8 gen, kromozom 3 üzerinde, 13.661.874 ile 14.661.873 arasında.Kromozom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbWNT7A: 13.816.157–13.880.104, geri iplikWNT7ACHCHD4: 14.112.077–14.124.876, geri iplikCHCHD4TMEM43: 14.124.998–14.143.681, ileri iplikTMEM43: 14.135.217–14.148.252, ileri iplikXPC: 14.145.147–14.178.601, geri iplikXPCLSM3: 14.178.749–14.216.186, ileri iplikLSM3SLC6A6: 14.402.564–14.489.349, ileri iplikSLC6A6GRIP2: 14.489.107–14.556.075, geri iplikGRIP2CCDC174: 14.651.746–14.674.940, ileri iplikCCDC174XPC şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 14.145.147–14.146.159, 1.013 bazEkson 15: 14.147.290–14.147.379, 90 bazEkson 14: 14.147.908–14.148.001, 94 bazEkson 13: 14.148.562–14.148.731, 170 bazEkson 12: 14.148.814–14.148.948, 135 bazEkson 11: 14.152.335–14.152.416, 82 bazEkson 10: 14.156.335–14.156.495, 161 bazEkson 9: 14.158.011–14.158.892, 882 bazEkson 8: 14.159.741–14.159.830, 90 bazEkson 7: 14.164.813–14.164.933, 121 bazEkson 6: 14.165.428–14.165.585, 158 bazEkson 5: 14.167.169–14.167.253, 85 bazEkson 4: 14.168.257–14.168.380, 124 bazEkson 3: 14.170.438–14.170.550, 113 bazEkson 2: 14.172.867–14.173.062, 196 bazEkson 1: 14.178.466–14.178.601, 136 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,5 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.823 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi XPC genini nasıl okur

128

XPC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, XPC genindeki 33,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). XPC geni: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xpc

Vancouver

Dante Labs. XPC geni: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xpc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al