İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GABRA1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1

Özet

Sitogenetik konum
5q34
Koordinatlar
Kromozom 5: 161.848.120–161.899.971 (GRCh38)
Eksonlar
51,9 kb boyunca 10 ekson
Protein
456 amino asit
Diğer adları
EJM5
MANE Select transkripti
ENST00000393943.10NM_001127644.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    GABRA1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 5, GABRA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GABRA1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 5 üzerinde, 161.374.046 ile 162.374.045 arasında.Kromozom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbGABRB2: 161.288.418–161.549.044, geri iplikGABRB2GABRA6: 161.547.063–161.702.593, ileri iplikGABRA6GABRA1: 161.848.120–161.899.971, ileri iplikGABRA1GABRG2: 162.000.057–162.162.977, ileri iplikGABRG2GABRA1 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 161.848.120–161.848.422, 303 bazEkson 2: 161.850.796–161.850.884, 89 bazEkson 3: 161.854.158–161.854.270, 113 bazEkson 4: 161.865.721–161.865.788, 68 bazEkson 5: 161.873.117–161.873.337, 221 bazEkson 6: 161.875.560–161.875.642, 83 bazEkson 7: 161.882.558–161.882.701, 144 bazEkson 8: 161.890.898–161.891.050, 153 bazEkson 9: 161.895.666–161.895.868, 203 bazEkson 10: 161.897.111–161.899.971, 2.861 baz123456789105′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 51,9 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.371 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GABRA1 genini nasıl okur

    58

    GABRA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, GABRA1 genindeki 51,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GABRA1 geni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gabra1

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA1 geni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gabra1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al