İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Özet

Sitogenetik konum
19q13.32
Koordinatlar
Kromozom 19: 45.407.334–45.423.917 (GRCh38)
Eksonlar
16,6 kb boyunca 10 ekson
Protein
297 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
RAD10
MANE Select transkripti
ENST00000300853.8NM_001983.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • Sendromik Mikroftalmi

      SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ERCC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, ERCC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ERCC1 ve yakınındaki 42 gen, kromozom 19 üzerinde, 44.915.626 ile 45.915.625 arasında.Kromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbAPOC1: 44.913.133–44.920.054, ileri iplikAPOC2: 44.936.126–44.949.585, ileri iplikAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, ileri iplikAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, ileri iplikAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, ileri iplikCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, ileri iplikRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, ileri iplikCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, geri iplikZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, ileri iplikGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, ileri iplikMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, ileri iplikNKPD1: 45.149.744–45.160.982, geri iplikNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, ileri iplikBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, geri iplikTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, geri iplikEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, geri iplikCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, ileri iplikKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, geri iplikERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, geri iplikPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, ileri iplikPOLR1GERCC1: 45.407.334–45.423.917, geri iplikERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, ileri iplikFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, geri iplikRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, ileri iplikPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, ileri iplikVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, geri iplikOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, geri iplikGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, geri iplikEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, ileri iplikGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, geri iplikSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, ileri iplikQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, geri iplikFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, ileri iplikMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, geri iplikSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, geri iplikDMPK: 45.779.437–45.785.973, geri iplikDMWD: 45.782.944–45.792.949, geri iplikRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, geri iplikSYMPK: 45.815.410–45.866.862, geri iplikSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, ileri iplikFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, geri iplikIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, geri iplikMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, geri iplikNANOS2ERCC1 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 45.407.334–45.409.725, 2.392 bazEkson 9: 45.413.677–45.413.745, 69 bazEkson 8: 45.413.963–45.414.034, 72 bazEkson 7: 45.414.861–45.414.960, 100 bazEkson 6: 45.416.821–45.416.897, 77 bazEkson 5: 45.419.098–45.419.197, 100 bazEkson 4: 45.420.324–45.420.427, 104 bazEkson 3: 45.421.178–45.421.393, 216 bazEkson 2: 45.423.270–45.423.381, 112 bazEkson 1: 45.423.781–45.423.917, 137 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,6 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 894 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ERCC1 genini nasıl okur

5

ERCC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ERCC1 genindeki 16,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ERCC1 geni: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc1

Vancouver

Dante Labs. ERCC1 geni: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al