İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GNA11

G protein subunit alpha 11

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 3.094.362–3.123.999 (GRCh38)
Eksonlar
29,6 kb boyunca 7 ekson
Protein
359 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FBH, FBH2, FHH2
Önceki semboller
HHC2
MANE Select transkripti
ENST00000078429.9NM_002067.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Paratiroid ve Kalsiyum Algılama Bozuklukları

    • Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiOtozomal dominant

      Kalsiyum algılamasının azalmasından (CASR, GNA11, AP2S1) kaynaklanan, idrarda kalsiyum düzeyi düşük, hayat boyu süren ve genellikle zararsız hafif yüksek kan kalsiyumu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun tanınması, durumu tedavi etmeyen gereksiz paratiroid ameliyatlarından kaçınmanızı sağlar.

    • Ailesel hipoparatiroidizm

      Düşük paratiroid hormonu ve düşük kan kalsiyumu; kalsiyum algılamasının aşırı aktif olmasından kaynaklanan otozomal dominant hipokalsemi dahil.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Otozomal dominant hipokalsemide, standart kalsiyum ve D vitamini tedavisi böbrekte kalsiyum kaybını artırabileceğinden, tedavinin uzman tarafından ayarlanması gerekir.

  • Tiroid Kanseri

    • Paratiroid Bezi Bozukluğu

      Paratiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GNA11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, GNA11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GNA11 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 19 üzerinde, 2.609.181 ile 3.609.180 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2.511.214–2.702.727, geri iplikGNG7DIRAS1: 2.714.566–2.721.438, geri iplikDIRAS1: 2.717.769–2.740.048, geri iplikSLC39A3: 2.732.204–2.740.071, geri iplikSLC39A3SGTA: 2.754.711–2.783.390, geri iplikSGTATHOP1: 2.785.444–2.815.807, ileri iplikTHOP1ZNF554: 2.819.853–2.836.735, ileri iplikZNF554ZNF555: 2.841.437–2.860.471, ileri iplikZNF555ZNF556: 2.867.292–2.883.445, ileri iplikZNF556ZNF57: 2.900.914–2.919.102, ileri iplikZNF57ZNF77: 2.931.137–2.944.971, geri iplikZNF77TLE6: 2.977.538–2.995.179, ileri iplikTLE6TLE2: 2.997.632–3.047.635, geri iplikTLE2TLE5: 3.052.908–3.063.112, geri iplikTLE5GNA11: 3.094.362–3.123.999, ileri iplikGNA11GNA15: 3.136.027–3.163.749, ileri iplikGNA15S1PR4: 3.172.346–3.180.332, ileri iplikS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, ileri iplikNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, ileri iplikCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, ileri iplikNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, geri iplikSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, geri iplikSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, geri iplikDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, ileri iplikFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, geri iplikMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, ileri iplikHMG20B: 3.572.692–3.579.088, ileri iplikHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, ileri iplikGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, geri iplikTBXA2RGNA11 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 3.094.362–3.094.787, 426 bazEkson 2: 3.110.149–3.110.333, 185 bazEkson 3: 3.113.330–3.113.484, 155 bazEkson 4: 3.114.944–3.115.072, 129 bazEkson 5: 3.118.924–3.119.053, 130 bazEkson 6: 3.119.206–3.119.359, 154 bazEkson 7: 3.120.989–3.123.999, 3.011 baz124675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 29,6 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.080 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GNA11 genini nasıl okur

8

GNA11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GNA11 genindeki 29,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GNA11 geni: G protein subunit alpha 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. GNA11 geni: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gna11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al