İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Özet

Sitogenetik konum
18p11.32
Koordinatlar
Kromozom 18: 2.655.726–2.805.017 (GRCh38)
Eksonlar
149,3 kb boyunca 48 ekson
Protein
2.005 amino asit
Diğer adları
KIAA0650, FSHD2
MANE Select transkripti
ENST00000320876.11NM_015295.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SMCHD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, SMCHD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMCHD1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 18 üzerinde, 2.230.372 ile 3.230.371 arasında.Kromozom 1818p11.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbMETTL4: 2.537.522–2.571.516, geri iplikMETTL4NDC80: 2.571.520–2.616.635, ileri iplikNDC80SMCHD1: 2.655.726–2.805.017, ileri iplikSMCHD1EMILIN2: 2.846.790–2.916.003, ileri iplikEMILIN2LPIN2: 2.885.271–3.013.356, geri iplikLPIN2MYOM1: 3.066.693–3.220.210, geri iplikMYOM1SMCHD1 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 48 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 2.655.726–2.656.261, 536 bazEkson 2: 2.666.157–2.666.232, 76 bazEkson 3: 2.666.870–2.667.031, 162 bazEkson 4: 2.673.281–2.673.363, 83 bazEkson 5: 2.674.015–2.674.145, 131 bazEkson 6: 2.688.394–2.688.508, 115 bazEkson 7: 2.688.628–2.688.747, 120 bazEkson 8: 2.694.527–2.694.693, 167 bazEkson 9: 2.697.032–2.697.122, 91 bazEkson 10: 2.697.831–2.698.041, 211 bazEkson 11: 2.700.539–2.700.659, 121 bazEkson 12: 2.700.735–2.700.918, 184 bazEkson 13: 2.703.692–2.703.886, 195 bazEkson 14: 2.705.694–2.705.807, 114 bazEkson 15: 2.706.364–2.706.470, 107 bazEkson 16: 2.707.563–2.707.645, 83 bazEkson 17: 2.707.807–2.707.920, 114 bazEkson 18: 2.718.158–2.718.235, 78 bazEkson 19: 2.718.315–2.718.434, 120 bazEkson 20: 2.722.519–2.722.663, 145 bazEkson 21: 2.724.899–2.724.995, 97 bazEkson 22: 2.726.452–2.726.524, 73 bazEkson 23: 2.728.457–2.728.596, 140 bazEkson 24: 2.729.275–2.729.409, 135 bazEkson 25: 2.732.265–2.732.492, 228 bazEkson 26: 2.738.397–2.738.545, 149 bazEkson 27: 2.739.432–2.739.520, 89 bazEkson 28: 2.740.703–2.740.821, 119 bazEkson 29: 2.743.761–2.743.928, 168 bazEkson 30: 2.747.522–2.747.647, 126 bazEkson 31: 2.750.043–2.750.122, 80 bazEkson 32: 2.750.350–2.750.507, 158 bazEkson 33: 2.751.278–2.751.393, 116 bazEkson 34: 2.752.488–2.752.552, 65 bazEkson 35: 2.760.652–2.760.739, 88 bazEkson 36: 2.762.105–2.762.236, 132 bazEkson 37: 2.763.637–2.763.789, 153 bazEkson 38: 2.769.694–2.769.820, 127 bazEkson 39: 2.769.989–2.770.108, 120 bazEkson 40: 2.771.533–2.771.618, 86 bazEkson 41: 2.772.250–2.772.372, 123 bazEkson 42: 2.775.734–2.775.924, 191 bazEkson 43: 2.777.806–2.777.915, 110 bazEkson 44: 2.778.169–2.778.239, 71 bazEkson 45: 2.784.450–2.784.621, 172 bazEkson 46: 2.795.949–2.796.107, 159 bazEkson 47: 2.796.407–2.796.521, 115 bazEkson 48: 2.802.528–2.805.017, 2.490 baz151015202530354045485′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 149,3 kb uzunluğunun 8,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.018 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMCHD1 genini nasıl okur

72

SMCHD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMCHD1 genindeki 149,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMCHD1 geni: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smchd1

Vancouver

Dante Labs. SMCHD1 geni: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smchd1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al