İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Özet

Sitogenetik konum
15q23
Koordinatlar
Kromozom 15: 71.810.554–71.818.253 (GRCh38)
Eksonlar
7,7 kb boyunca 8 ekson
Protein
410 amino asit
Diğer adları
PNR, rd7, RP37
MANE Select transkripti
ENST00000617575.5NM_014249.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal Dejenerasyon
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

NR2E3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, NR2E3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NR2E3 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 15 üzerinde, 71.314.404 ile 72.314.403 arasında.Kromozom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71.096.952–71.783.383, ileri iplikTHSD4NR2E3: 71.810.554–71.818.253, ileri iplikNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.577, geri iplikMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, ileri iplikSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, geri iplikGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, geri iplikPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, geri iplikPARP6: 72.266.746–72.319.946, geri iplikCELF6: 72.284.727–72.320.622, geri iplikCELF6: 72.284.727–72.375.981, geri iplikNR2E3 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 71.810.554–71.810.861, 308 bazEkson 2: 71.811.483–71.811.609, 127 bazEkson 3: 71.811.766–71.811.869, 104 bazEkson 4: 71.811.955–71.812.176, 222 bazEkson 5: 71.812.336–71.812.511, 176 bazEkson 6: 71.813.389–71.813.635, 247 bazEkson 7: 71.814.012–71.814.117, 106 bazEkson 8: 71.817.552–71.818.253, 702 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,7 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.233 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NR2E3 genini nasıl okur

104

NR2E3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NR2E3 genindeki 7,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NR2E3 geni: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. NR2E3 geni: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nr2e3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al