Gen
EIF2B4
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta
- HGNC 3260(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000115211(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8890(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 27.364.352–27.370.338 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 523 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- EIF2Bdelta, EIF-2B, DKFZP586J0119, EIF2B
- MANE Select transkripti
- ENST00000347454.9NM_001034116.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
EIF2B4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Vanishing White Matter Hastalığı
- Kaybolan beyaz cevherli lökoensefalopati (EIF2B1 - EIF2B5)Otozomal resesif
Ateş veya kafa travması gibi stres etkenlerinin ardından basamaklı bir gerilemeyle seyreden ilerleyici ataksi ve spastisite yapar; başlangıç yaşı doğum öncesinden yetişkinliğe kadar değişebilir ve bazı kadınlarda erken yaşta over yetmezliği de görülür.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanıyı bilmek, aile olarak ateşi ve enfeksiyonları önlemenize ve hızlıca tedavi etmenize, gerileme ataklarını tetikleyebilecek kafa travmasından kaçınmanıza olanak tanır.
Daha geniş gruplar
Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler
- Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)
Buna bağlı 80 gen arasından biri
Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
EIF2B4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.572 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi EIF2B4 genini nasıl okur
17
EIF2B4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, EIF2B4 genindeki 6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
EIF2B4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, EIF2B4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). EIF2B4 geni: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eif2b4
Dante Labs. EIF2B4 geni: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eif2b4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde