İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

DIAPH1

diaphanous related formin 1

Özet

Sitogenetik konum
5q31.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 141.515.021–141.619.000 (GRCh38)
Eksonlar
104 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.272 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
hDIA1, LFHL1, mDia1
Önceki semboller
DFNA1
MANE Select transkripti
ENST00000389054.8NM_005219.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

DIAPH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, DIAPH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DIAPH1 ve yakınındaki 49 gen, kromozom 5 üzerinde, 141.067.011 ile 142.067.010 arasında.Kromozom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbPCDHB2: 141.094.597–141.098.703, ileri iplikPCDHB3: 141.100.473–141.103.827, ileri iplikPCDHB3PCDHB4: 141.121.818–141.125.623, ileri iplikPCDHB4PCDHB5: 141.135.206–141.138.615, ileri iplikPCDHB5PCDHB6: 141.150.057–141.153.287, ileri iplikPCDHB6PCDHB7: 141.172.644–141.176.383, ileri iplikPCDHB8: 141.177.790–141.182.369, ileri iplikPCDHB8PCDHB16: 141.182.387–141.186.226, ileri iplikPCDHB9: 141.187.127–141.191.541, ileri iplikPCDHB10: 141.192.353–141.195.647, ileri iplikPCDHB11: 141.199.610–141.203.779, ileri iplikPCDHB12: 141.208.697–141.212.571, ileri iplikPCDHB13: 141.213.919–141.218.979, ileri iplikPCDHB13PCDHB14: 141.223.343–141.227.759, ileri iplikPCDHB14: 141.223.372–141.245.861, ileri iplikPCDHB15: 141.245.395–141.249.365, ileri iplikPCDHB15TAF7: 141.259.884–141.320.784, geri iplikTAF7SLC25A2: 141.302.635–141.304.049, geri iplikSLC25A2PCDHGA1: 141.330.495–141.512.977, ileri iplikPCDHGA2: 141.338.754–141.512.977, ileri iplikPCDHGA3: 141.343.819–141.512.977, ileri iplikPCDHGB1: 141.350.083–141.512.977, ileri iplikPCDHGA4: 141.355.004–141.512.977, ileri iplikPCDHGB2: 141.359.971–141.512.977, ileri iplikPCDHGA5: 141.364.162–141.512.977, ileri iplikPCDHGB3: 141.370.237–141.512.977, ileri iplikPCDHGA6: 141.373.878–141.512.977, ileri iplikPCDHGA7: 141.382.702–141.512.977, ileri iplikPCDHGB4: 141.387.698–141.512.977, ileri iplikPCDHGA8: 141.390.157–141.512.977, ileri iplikPCDHGB5: 141.397.942–141.512.977, ileri iplikPCDHGA9: 141.402.765–141.512.977, ileri iplikPCDHGB6: 141.407.989–141.512.977, ileri iplikPCDHGA10: 141.412.981–141.512.977, ileri iplikPCDHGB7: 141.417.642–141.512.977, ileri iplikPCDHGA11: 141.421.021–141.512.977, ileri iplikPCDHGA12: 141.430.507–141.512.977, ileri iplikPCDHGC3: 141.475.929–141.512.977, ileri iplikPCDHGC3PCDHGC4: 141.484.997–141.512.977, ileri iplikPCDHGC4PCDHGC5: 141.489.067–141.512.977, ileri iplikPCDHGC5DIAPH1: 141.515.021–141.619.000, geri iplikDIAPH1HDAC3: 141.620.766–141.637.304, geri iplikHDAC3RELL2: 141.636.950–141.641.065, ileri iplikRELL2FCHSD1: 141.639.296–141.651.430, geri iplikFCHSD1ARAP3: 141.653.204–141.682.255, geri iplikARAP3PCDH1: 141.853.090–141.879.246, geri iplikPCDH1DELE1: 141.923.800–141.952.031, ileri iplikDELE1PCDH12: 141.943.581–141.969.741, geri iplikPCDH12RNF14: 141.958.305–142.003.016, ileri iplikRNF14GNPDA1: 141.991.749–142.013.061, geri iplikGNPDA1DIAPH1 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 141.515.021–141.517.008, 1.988 bazEkson 27: 141.524.143–141.524.229, 87 bazEkson 26: 141.526.038–141.526.173, 136 bazEkson 25: 141.526.297–141.526.461, 165 bazEkson 24: 141.527.573–141.527.697, 125 bazEkson 23: 141.528.453–141.528.582, 130 bazEkson 22: 141.528.702–141.528.941, 240 bazEkson 21: 141.529.172–141.529.273, 102 bazEkson 20: 141.529.603–141.529.697, 95 bazEkson 19: 141.534.335–141.534.433, 99 bazEkson 18: 141.571.428–141.571.436, 9 bazEkson 17: 141.571.926–141.572.040, 115 bazEkson 16: 141.573.492–141.574.208, 717 bazEkson 15: 141.574.967–141.575.146, 180 bazEkson 14: 141.576.230–141.576.294, 65 bazEkson 13: 141.576.756–141.576.871, 116 bazEkson 12: 141.577.475–141.577.591, 117 bazEkson 11: 141.578.225–141.578.343, 119 bazEkson 10: 141.578.515–141.578.625, 111 bazEkson 9: 141.579.088–141.579.196, 109 bazEkson 8: 141.580.744–141.580.883, 140 bazEkson 7: 141.582.312–141.582.375, 64 bazEkson 6: 141.583.206–141.583.292, 87 bazEkson 5: 141.583.485–141.583.615, 131 bazEkson 4: 141.584.124–141.584.225, 102 bazEkson 3: 141.587.042–141.587.197, 156 bazEkson 2: 141.588.224–141.588.250, 27 bazEkson 1: 141.618.798–141.619.000, 203 baz2825201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 104 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.819 tanesi proteini kodlar.

DIAPH1 dizilemesi

45

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı DIAPH1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, DIAPH1 genindeki tüm 104 kb'yi kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

DIAPH1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, DIAPH1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DIAPH1 geni: diaphanous related formin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/diaph1

Vancouver

Dante Labs. DIAPH1 geni: diaphanous related formin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/diaph1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al