İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BBS2

Bardet-Biedl syndrome 2

Özet

Sitogenetik konum
16q13
Koordinatlar
Kromozom 16: 56.484.385–56.520.024 (GRCh38)
Eksonlar
35,6 kb boyunca 17 ekson
Protein
721 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
BBS
MANE Select transkripti
ENST00000245157.11NM_031885.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Bardet-Biedl ve Alström Sendromları

    • Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif

      20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

BBS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, BBS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BBS2 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 16 üzerinde, 56.002.205 ile 57.002.204 arasında.Kromozom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbGNAO1: 56.189.660–56.357.444, ileri iplikGNAO1AMFR: 56.361.449–56.425.598, geri iplikAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, geri iplikNUDT21: 56.430.556–56.501.497, geri iplikOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, ileri iplikOGFOD1BBS2: 56.484.385–56.520.024, geri iplikBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, ileri iplikMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, ileri iplikMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, ileri iplikMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, ileri iplikMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, ileri iplikMT1MMT1A: 56.638.202–56.640.087, ileri iplikMT1AMT1B: 56.651.885–56.653.204, ileri iplikMT1F: 56.657.640–56.660.698, ileri iplikMT1G: 56.666.730–56.668.072, geri iplikMT1H: 56.669.660–56.671.135, ileri iplikMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, ileri iplikMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, ileri iplikNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, ileri iplikSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, ileri iplikHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, ileri iplikCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, ileri iplikNLRC5BBS2 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 56.484.385–56.484.867, 483 bazEkson 16: 56.485.590–56.485.738, 149 bazEkson 15: 56.496.967–56.497.079, 113 bazEkson 14: 56.497.743–56.497.880, 138 bazEkson 13: 56.498.437–56.498.568, 132 bazEkson 12: 56.499.778–56.499.907, 130 bazEkson 11: 56.500.854–56.501.025, 172 bazEkson 10: 56.501.353–56.501.497, 145 bazEkson 9: 56.502.317–56.502.456, 140 bazEkson 8: 56.502.673–56.502.808, 136 bazEkson 7: 56.505.950–56.506.036, 87 bazEkson 6: 56.506.120–56.506.224, 105 bazEkson 5: 56.509.957–56.510.034, 78 bazEkson 4: 56.510.859–56.510.921, 63 bazEkson 3: 56.511.159–56.511.284, 126 bazEkson 2: 56.514.453–56.514.680, 228 bazEkson 1: 56.519.746–56.520.024, 279 baz1716141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 35,6 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.166 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BBS2 genini nasıl okur

250

BBS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BBS2 genindeki 35,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BBS2 geni: Bardet-Biedl syndrome 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bbs2

Vancouver

Dante Labs. BBS2 geni: Bardet-Biedl syndrome 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bbs2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al