İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Özet

Sitogenetik konum
12q21.32
Koordinatlar
Kromozom 12: 88.142.307–88.199.887 (GRCh38)
Eksonlar
57,6 kb boyunca 14 ekson
Protein
914 amino asit
Diğer adları
FLJ90492, SMILE
MANE Select transkripti
ENST00000266712.11NM_181783.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu TMTC3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

TMTC3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, TMTC3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMTC3 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 12 üzerinde, 87.671.097 ile 88.671.096 arasında.Kromozom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbZC3H11D: 87.980.035–88.034.037, geri iplikZC3H11DRLIG1: 88.033.846–88.050.160, ileri iplikRLIG1CEP290: 88.049.016–88.142.099, geri iplikCEP290TMTC3: 88.142.307–88.199.887, ileri iplikTMTC3KITLG: 88.492.789–88.580.851, geri iplikKITLGTMTC3 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 88.142.307–88.142.487, 181 bazEkson 2: 88.148.288–88.148.504, 217 bazEkson 3: 88.153.291–88.153.509, 219 bazEkson 4: 88.154.288–88.154.387, 100 bazEkson 5: 88.160.114–88.160.229, 116 bazEkson 6: 88.160.679–88.160.851, 173 bazEkson 7: 88.166.330–88.166.582, 253 bazEkson 8: 88.172.597–88.172.745, 149 bazEkson 9: 88.174.607–88.174.727, 121 bazEkson 10: 88.176.208–88.176.319, 112 bazEkson 11: 88.188.843–88.188.946, 104 bazEkson 12: 88.190.453–88.190.622, 170 bazEkson 13: 88.192.604–88.192.830, 227 bazEkson 14: 88.194.838–88.199.887, 5.050 baz124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 57,6 kb uzunluğunun 7,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.745 tanesi proteini kodlar.

TMTC3 dizilemesi

3Düşük

100 üzerinden, TMTC3 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0,8
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%3,3
  • GC içeriği%20
  • Referans kapsamı%0

11

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin TMTC3 içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, TMTC3 genin tamamı olan 57,6 kb'yi kapsar; yalnızca 7,2 kb'lik ekzonları değil.

TMTC3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TMTC3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TMTC3 geni: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmtc3

Vancouver

Dante Labs. TMTC3 geni: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmtc3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al