İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Özet

Sitogenetik konum
5q12.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 60.866.454–60.945.070 (GRCh38)
Eksonlar
78,6 kb boyunca 12 ekson
Protein
396 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CSA
Önceki semboller
CKN1
MANE Select transkripti
ENST00000676185.1NM_000082.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ERCC8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, ERCC8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ERCC8 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 5 üzerinde, 60.405.762 ile 61.405.761 arasında.Kromozom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58.969.038–60.522.120, geri iplikPDE4DDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, geri iplikDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, geri iplikELOVL7ERCC8: 60.866.454–60.945.070, geri iplikERCC8NDUFAF2: 60.945.117–61.154.531, ileri iplikNDUFAF2SMIM15: 61.153.910–61.163.142, geri iplikSMIM15ZSWIM6: 61.332.258–61.546.519, ileri iplikZSWIM6ERCC8 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 60.866.454–60.874.683, 8.230 bazEkson 11: 60.887.440–60.887.520, 81 bazEkson 10: 60.890.889–60.891.086, 198 bazEkson 9: 60.898.276–60.898.400, 125 bazEkson 8: 60.899.627–60.899.727, 101 bazEkson 7: 60.902.442–60.902.508, 67 bazEkson 6: 60.903.648–60.903.716, 69 bazEkson 5: 60.904.792–60.904.873, 82 bazEkson 4: 60.918.265–60.918.388, 124 bazEkson 3: 60.922.054–60.922.155, 102 bazEkson 2: 60.928.864–60.928.959, 96 bazEkson 1: 60.944.932–60.945.070, 139 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 78,6 kb uzunluğunun 9,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.191 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ERCC8 genini nasıl okur

89

ERCC8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ERCC8 genindeki 78,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ERCC8 geni: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. ERCC8 geni: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al