İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TNFRSF11B

TNF receptor superfamily member 11b

Özet

Sitogenetik konum
8q24.12
Koordinatlar
Kromozom 8: 118.923.557–118.951.885 (GRCh38)
Eksonlar
28,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
401 amino asit
Diğer adları
OCIF, TR1
Önceki semboller
OPG
MANE Select transkripti
ENST00000297350.9NM_002546.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel Paget Kemik Hastalığı

    • Juvenil Paget hastalığıOtozomal resesif

      TNFRSF11B varyantlarının neden olduğu, hızlı kemik yenilenmesi, kemik ağrısı, kırıklar ve deformite ile seyreden, çocuklukta başlayan nadir bir kemik hastalığı.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

TNFRSF11B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, TNFRSF11B genin yerini gösteren köşeli parantezle. TNFRSF11B ve yakınındaki 4 gen, kromozom 8 üzerinde, 118.437.721 ile 119.437.720 arasında.Kromozom 88q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbSAMD12: 118.189.455–118.622.112, geri iplikSAMD12TNFRSF11B: 118.923.557–118.951.885, geri iplikTNFRSF11BCOLEC10: 118.995.452–119.113.619, ileri iplikCOLEC10MAL2: 119.165.034–119.249.903, ileri iplikMAL2CCN3: 119.416.368–119.424.453, ileri iplikCCN3TNFRSF11B şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 118.923.557–118.924.762, 1.206 bazEkson 4: 118.926.494–118.926.718, 225 bazEkson 3: 118.928.738–118.928.929, 192 bazEkson 2: 118.932.931–118.933.300, 370 bazEkson 1: 118.951.792–118.951.885, 94 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,3 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.206 tanesi proteini kodlar.

TNFRSF11B dizilemesi

3

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TNFRSF11B içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, TNFRSF11B genindeki tüm 28,3 kb'yi kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil.

TNFRSF11B ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TNFRSF11B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TNFRSF11B geni: TNF receptor superfamily member 11b. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnfrsf11b

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF11B geni: TNF receptor superfamily member 11b [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnfrsf11b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al