Gen
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000147274↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 27316↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq26.3
- Koordinatlar
- Kromozom X: 136.873.461–136.880.725 (GRCh38)
- Eksonlar
- 7,3 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 391 amino asit
- Diğer adları
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- MANE Select transkripti
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RBMX ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu RBMX genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
RBMX geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 7,3 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.176 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RBMX genini nasıl okur
3
RBMX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%33), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, RBMX genindeki 7,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RBMX ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RBMX geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RBMX geni: RNA binding motif protein X-linked. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbmx
Dante Labs. RBMX geni: RNA binding motif protein X-linked [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbmx
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde