İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FOXRED1

FAD dependent oxidoreductase domain containing 1

Özet

Sitogenetik konum
11q24.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 126.269.154–126.278.126 (GRCh38)
Eksonlar
9 kb boyunca 11 ekson
Protein
486 amino asit
Diğer adları
H17
MANE Select transkripti
ENST00000263578.10NM_017547.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    FOXRED1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 11, FOXRED1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FOXRED1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 11 üzerinde, 125.773.640 ile 126.773.639 arasında.Kromozom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,8 Mb126 Mb126,2 Mb126,4 Mb126,6 MbPATE2: 125.776.113–125.778.828, geri iplikPATE2PATE3: 125.788.127–125.791.600, ileri iplikPATE3PATE4: 125.833.316–125.840.072, ileri iplikPATE4HYLS1: 125.883.614–125.900.846, ileri iplikHYLS1PUS3: 125.892.347–125.903.227, geri iplikPUS3DDX25: 125.903.348–125.943.702, ileri iplikDDX25VSIG10L2: 125.946.044–125.958.647, ileri iplikVSIG10L2CDON: 125.955.796–126.063.335, geri iplikCDONRPUSD4: 126.201.792–126.211.692, geri iplikRPUSD4SIRAL1: 126.211.687–126.265.162, ileri iplikSIRAL1SRPRA: 126.255.132–126.269.144, geri iplikSRPRAFOXRED1: 126.269.154–126.278.126, ileri iplikFOXRED1TIRAP: 126.282.497–126.298.845, ileri iplikTIRAPDCPS: 126.303.971–126.350.005, ileri iplikDCPSST3GAL4: 126.354.677–126.442.293, ileri iplikST3GAL4KIRREL3: 126.423.358–127.003.460, geri iplikKIRREL3FOXRED1 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 126.269.154–126.269.291, 138 bazEkson 2: 126.271.437–126.271.657, 221 bazEkson 3: 126.272.969–126.273.079, 111 bazEkson 4: 126.273.336–126.273.454, 119 bazEkson 5: 126.274.927–126.275.021, 95 bazEkson 6: 126.275.327–126.275.428, 102 bazEkson 7: 126.275.794–126.275.870, 77 bazEkson 8: 126.276.059–126.276.219, 161 bazEkson 9: 126.276.394–126.276.523, 130 bazEkson 10: 126.277.071–126.277.175, 105 bazEkson 11: 126.277.435–126.278.126, 692 baz12345678910115′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 9 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.461 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi FOXRED1 genini nasıl okur

    19

    FOXRED1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, FOXRED1 genindeki 9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). FOXRED1 geni: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxred1

    Vancouver

    Dante Labs. FOXRED1 geni: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxred1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al