İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Özet

Sitogenetik konum
11q13.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 66.510.635–66.533.598 (GRCh38)
Eksonlar
23 kb boyunca 17 ekson
Protein
593 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ23590
MANE Select transkripti
ENST00000318312.12NM_024649.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Bardet-Biedl ve Alström Sendromları

    • Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif

      20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

BBS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, BBS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BBS1 ve yakınındaki 35 gen, kromozom 11 üzerinde, 66.022.117 ile 67.022.116 arasında.Kromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, geri iplikCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, geri iplikGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, ileri iplikSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, ileri iplikPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, ileri iplikKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, ileri iplikRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, ileri iplikCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, geri iplikYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, ileri iplikCD248: 66.314.494–66.317.044, geri iplikRIN1: 66.330.241–66.336.840, geri iplikRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, geri iplikBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, geri iplikB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, geri iplikSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, ileri iplikNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, geri iplikMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, ileri iplikPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, ileri iplikDPP3: 66.509.079–66.533.613, ileri iplikBBS1: 66.510.635–66.533.598, ileri iplikBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, geri iplikZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, ileri iplikACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, geri iplikCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, geri iplikCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, ileri iplikCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, ileri iplikRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, ileri iplikRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, ileri iplikRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, geri iplikRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, geri iplikSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, ileri iplikTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, ileri iplikRCE1PC: 66.848.208–66.958.524, geri iplikPCLRFN4: 66.856.546–66.860.475, ileri iplikLRFN4C11orf86: 66.975.272–66.977.009, ileri iplikC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, ileri iplikSYT12BBS1 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 66.510.635–66.510.706, 72 bazEkson 2: 66.511.013–66.511.089, 77 bazEkson 3: 66.511.205–66.511.239, 35 bazEkson 4: 66.514.406–66.514.678, 273 bazEkson 5: 66.515.540–66.515.586, 47 bazEkson 6: 66.515.693–66.515.731, 39 bazEkson 7: 66.515.861–66.515.933, 73 bazEkson 8: 66.519.617–66.519.748, 132 bazEkson 9: 66.521.270–66.521.376, 107 bazEkson 10: 66.523.456–66.523.576, 121 bazEkson 11: 66.523.724–66.523.882, 159 bazEkson 12: 66.526.123–66.526.192, 70 bazEkson 13: 66.526.649–66.526.807, 159 bazEkson 14: 66.529.819–66.529.952, 134 bazEkson 15: 66.530.894–66.531.028, 135 bazEkson 16: 66.531.656–66.531.742, 87 bazEkson 17: 66.531.951–66.533.598, 1.648 baz1246810121416175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.782 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BBS1 genini nasıl okur

205

BBS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BBS1 genindeki 23 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BBS1 geni: Bardet-Biedl syndrome 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. BBS1 geni: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bbs1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al