İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

B9D1

B9 domain containing 1

Özet

Sitogenetik konum
17p11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 19.343.175–19.362.723 (GRCh38)
Eksonlar
19,5 kb boyunca 7 ekson
Protein
204 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
MANE Select transkripti
ENST00000261499.11NM_015681.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Meckel Sendromu

    • Otozomal resesif

      Beyin malformasyonu (esas olarak oksipital ensefalosel), büyük polikistik böbrekler ve polidaktili üçlüsü ile karakterize; ayrıca damak yarığı/dudak yarığı, kalp ve genital anomaliler, merkezi sinir sistemi (MSS) malformasyonları, karaciğer fibrozu ve kemik displazisi gibi eşlik edebilen anomalilerle seyreden, nadir, öldürücü, genetik bir çoklu konjenital anomali hastalığıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

B9D1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, B9D1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. B9D1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 17 üzerinde, 18.852.949 ile 19.852.948 arasında.Kromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPRPSAP2: 18.840.085–18.931.287, ileri iplikPRPSAP2SLC5A10: 18.949.746–19.022.595, ileri iplikSLC5A10SACK1G: 18.968.789–19.004.839, geri iplikSACK1GGRAP: 19.020.656–19.047.143, geri iplikGRAPGRAPL: 19.127.535–19.162.274, ileri iplikGRAPLEPN2: 19.214.837–19.336.715, ileri iplikEPN2B9D1: 19.343.175–19.362.723, geri iplikB9D1MAPK7: 19.377.721–19.383.544, ileri iplikMAPK7MFAP4: 19.383.431–19.387.203, geri iplikMFAP4RNF112: 19.410.959–19.417.281, ileri iplikRNF112SLC47A1: 19.495.385–19.579.044, ileri iplikSLC47A1ALDH3A2: 19.647.291–19.685.881, ileri iplikALDH3A2SLC47A2: 19.677.390–19.718.979, geri iplikSLC47A2ALDH3A1: 19.737.984–19.748.943, geri iplikALDH3A1ULK2: 19.770.829–19.867.965, geri iplikULK2B9D1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 19.343.175–19.343.461, 287 bazEkson 6: 19.343.790–19.343.857, 68 bazEkson 5: 19.347.269–19.347.331, 63 bazEkson 4: 19.347.784–19.347.880, 97 bazEkson 3: 19.357.840–19.357.951, 112 bazEkson 2: 19.360.320–19.360.388, 69 bazEkson 1: 19.362.507–19.362.723, 217 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 19,5 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 615 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi B9D1 genini nasıl okur

14

B9D1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, B9D1 genindeki 19,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). B9D1 geni: B9 domain containing 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/b9d1

Vancouver

Dante Labs. B9D1 geni: B9 domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/b9d1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al