Gen
ABHD12
abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
- HGNC 15868(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000100997(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 26090(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 20p11.21
- Koordinatlar
- Kromozom 20: 25.300.214–25.390.835 (GRCh38)
- Eksonlar
- 90,6 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 398 amino asit
- Diğer adları
- DKFZP434P106, dJ965G21.2, BEM46L2, ABHD12A
- Önceki semboller
- C20orf22
- MANE Select transkripti
- ENST00000339157.10NM_001042472.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ABHD12 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ABHD12 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ABHD12 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 90,6 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.197 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ABHD12 genini nasıl okur
11
ABHD12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ABHD12 genindeki 90,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ABHD12 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ABHD12 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ABHD12 geni: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abhd12
Dante Labs. ABHD12 geni: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abhd12
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde