İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
11q14.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 78.100.946–78.139.626 (GRCh38)
Eksonlar
38,7 kb boyunca 13 ekson
Protein
526 amino asit
Diğer adları
MGC2840
MANE Select transkripti
ENST00000299626.10NM_024079.5
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Polikistik Böbrek Hastalığı

    • Genellikle otozomal dominant, daha seyrek olarak otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır; böbreklerde çok sayıda kistin varlığıyla karakterizedir ve son dönem böbrek yetmezliğine yol açabilir. Otozomal dominant form, 16. kromozomun kısa kolundaki anormalliklerle ilişkilidir. Otozomal dominant formu olan hastalarda belirtiler genellikle orta yaşta ortaya çıkar ve karın ağrısı, hematüri ve yüksek tansiyon içerir. Hastalarda beyin anevrizmaları ve karaciğer kistleri gelişebilir. Otozomal resesif formu olan hastalar, yaşamın erken döneminde ilerleyici böbrek yetmezliği ve karaciğer fibrozisine bağlı belirtilerle başvurur. Otozomal resesif form, 6. kromozomdaki anormalliklerle ilişkilidir. Renal diyaliz uygulanan hastalarda yan etki olarak da polikistik böbrek hastalığı görülebilir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Hızla ilerleyen ADPKD için tolvaptan (Jynarque, FDA 2018); tansiyon kontrolü (hedef <110/75); ağrı yönetimi; kist enfeksiyonu tedavisi; intrakraniyal anevrizmalar için beyin MRA taraması; ESRD için böbrek nakli

  • Polikistik Karaciğer Hastalığı (1 ve 2)

    • Polikistik Karaciğer Hastalığı 3Otozomal dominant

      ALG8 varyantlarının neden olduğu, baskın kalıtılan bir durum; birden fazla karaciğer kisti ve bazen böbrek kistleri ile seyreder.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bunu bilmek, belirti ortaya çıktığında karaciğer ve böbrek görüntülemesi yaptırmanız için bir neden olabilir.

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

ALG8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, ALG8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALG8 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 11 üzerinde, 77.620.286 ile 78.620.285 arasında.Kromozom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77.514.936–77.637.813, geri iplikCLNS1AAQP11: 77.589.391–77.635.772, ileri iplikAQP11RSF1: 77.660.009–77.821.020, geri iplikRSF1AAMDC: 77.821.100–77.918.693, ileri iplikAAMDCINTS4: 77.874.418–77.994.874, geri iplikINTS4KCTD14: 78.015.715–78.046.191, geri iplikKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, geri iplikNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, ileri iplikTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.081.871, geri iplikNDUFC2ALG8: 78.100.946–78.139.626, geri iplikALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, geri iplikKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, ileri iplikUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, geri iplikGAB2NARS2: 78.435.539–78.575.194, geri iplikNARS2ALG8 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 78.100.946–78.101.195, 250 bazEkson 12: 78.103.980–78.104.052, 73 bazEkson 11: 78.104.356–78.104.453, 98 bazEkson 10: 78.106.807–78.106.946, 140 bazEkson 9: 78.109.442–78.109.581, 140 bazEkson 8: 78.112.650–78.112.770, 121 bazEkson 7: 78.113.886–78.113.989, 104 bazEkson 6: 78.114.266–78.114.392, 127 bazEkson 5: 78.119.182–78.119.249, 68 bazEkson 4: 78.121.065–78.121.174, 110 bazEkson 3: 78.124.021–78.124.214, 194 bazEkson 2: 78.127.358–78.127.436, 79 bazEkson 1: 78.139.494–78.139.626, 133 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 38,7 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.581 tanesi proteini kodlar.

ALG8 dizilemesi

0Kolay

ALG8 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden

ALG8 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.

Buna ek olarak: ALG8 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%1,2
  • GC içeriği%0
  • Referans kapsamı%0

Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemi

50

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ALG8 konumları

Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil ALG8 geninin 38,7 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 1,6 kb'lık kısmını değil.

ClinVar pathogenic variants (52)

The ALG8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patojenik 11
  • Patojenik/muhtemelen patojenik 9
  • Muhtemelen patojenik 32
VaryantConditionsClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
NM_024079.5(ALG8):c.1090C>T (p.Arg364Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylationPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.535C>T (p.Arg179Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.122G>A (p.Arg41Gln) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylationPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.981dup (p.Val328fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.824del (p.Gly275fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.802del (p.Arg268fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.761dup (p.Pro255fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.740T>G (p.Leu247Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.685C>T (p.Arg229Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.309dup (p.Leu104fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.272del (p.Asn91fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.121C>T (p.Arg41Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.1354G>T (p.Glu452Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.674-2A>G (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.544C>T (p.Gln182Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.368+2T>G (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.219G>A (p.Trp73Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_024079.5(ALG8):c.1353dup (p.Glu452fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylationPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_024079.5(ALG8):c.1098_1101del (p.Thr367fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylationPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_024079.5(ALG8):c.967C>T (p.Gln323Ter) (opens in a new tab)polycystic liver disease 3 with or without kidney cystsPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_024079.5(ALG8):c.802C>T (p.Arg268Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylationPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_024079.5(ALG8):c.259C>T (p.Gln87Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylationPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_024079.5(ALG8):c.141_144del (p.His48fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylationPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_024079.5(ALG8):c.139A>C (p.Thr47Pro) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

See all 52 with every other ALG8 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Aynı durumlarla ilişkili genler

ALG8 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ALG8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-18 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALG8 geni: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. ALG8 geni: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al