İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MFF

mitochondrial fission factor

Özet

Sitogenetik konum
2q36.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 227.325.251–227.357.833 (GRCh38)
Eksonlar
32,6 kb boyunca 9 ekson
Protein
291 amino asit
Diğer adları
GL004
Önceki semboller
C2orf33
MANE Select transkripti
ENST00000304593.14NM_001277062.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

    MFF geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, MFF genin yerini gösteren köşeli parantezle. MFF ve yakınındaki 16 gen, kromozom 2 üzerinde, 226.841.542 ile 227.841.541 arasında.Kromozom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 Mb227,8 MbRHBDD1: 226.835.581–227.001.006, ileri iplikRHBDD1COL4A4: 227.002.713–227.164.559, geri iplikCOL4A4COL4A3: 227.164.509–227.314.792, ileri iplikCOL4A3MFF: 227.325.251–227.357.833, ileri iplikMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, geri iplikTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, geri iplikSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, ileri iplikAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, ileri iplikSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, ileri iplikSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, geri iplikSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, ileri iplikSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, ileri iplikSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.088, geri iplikSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, geri iplikSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, ileri iplikSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, ileri iplikSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, ileri iplikCCL20MFF şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 227.325.251–227.325.427, 177 bazEkson 2: 227.328.678–227.328.789, 112 bazEkson 3: 227.330.626–227.330.846, 221 bazEkson 4: 227.332.419–227.332.588, 170 bazEkson 5: 227.340.292–227.340.380, 89 bazEkson 6: 227.347.226–227.347.384, 159 bazEkson 7: 227.352.514–227.352.573, 60 bazEkson 8: 227.355.677–227.355.761, 85 bazEkson 9: 227.356.986–227.357.833, 848 baz1234567895′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 32,6 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 876 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi MFF genini nasıl okur

    5

    MFF içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, MFF genindeki 32,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). MFF geni: mitochondrial fission factor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mff

    Vancouver

    Dante Labs. MFF geni: mitochondrial fission factor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mff

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al