İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SBF2

SET binding factor 2

Özet

Sitogenetik konum
11p15.4
Koordinatlar
Kromozom 11: 9.778.668–10.294.219 (GRCh38)
Eksonlar
515,6 kb boyunca 40 ekson
Protein
1.849 amino asit
Diğer adları
KIAA1766, MTMR13, DENND7B
Önceki semboller
CMT4B2
MANE Select transkripti
ENST00000256190.13NM_030962.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    SBF2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 11, SBF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SBF2 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 11 üzerinde, 9.263.116 ile 10.809.771 arasında.Kromozom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q259,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbDENND5A: 9.138.825–9.265.959, geri iplikDENND5ATMEM41B: 9.280.654–9.314.687, geri iplikTMEM41BIPO7: 9.384.604–9.448.127, ileri iplikIPO7ZNF143: 9.460.319–9.529.155, ileri iplikZNF143WEE1: 9.573.540–9.593.457, ileri iplikWEE1SWAP70: 9.664.058–9.753.298, ileri iplikSWAP70SBF2: 9.778.668–10.294.219, geri iplikSBF2ADM: 10.303.008–10.307.397, ileri iplikADMAMPD3: 10.308.162–10.507.877, ileri iplikAMPD3RNF141: 10.511.522–10.541.334, geri iplikRNF141LYVE1: 10.555.420–10.611.689, geri iplikLYVE1IRAG1: 10.573.077–10.693.988, geri iplikIRAG1CTR9: 10.750.962–10.801.625, ileri iplikCTR9EIF4G2: 10.796.817–10.808.947, geri iplikEIF4G2SBF2 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 40 eksonEkzon 38: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 40: 9.778.668–9.780.516, 1.849 bazEkson 39: 9.781.507–9.781.638, 132 bazEkson 38: 9.784.351–9.784.438, 88 bazEkson 37: 9.785.125–9.785.318, 194 bazEkson 36: 9.787.634–9.787.738, 105 bazEkson 35: 9.789.109–9.789.342, 234 bazEkson 34: 9.790.556–9.790.683, 128 bazEkson 33: 9.795.831–9.795.957, 127 bazEkson 32: 9.808.000–9.808.185, 186 bazEkson 31: 9.808.901–9.809.002, 102 bazEkson 30: 9.812.532–9.812.708, 177 bazEkson 29: 9.816.840–9.817.024, 185 bazEkson 28: 9.829.356–9.829.496, 141 bazEkson 27: 9.832.224–9.832.420, 197 bazEkson 26: 9.839.498–9.839.696, 199 bazEkson 25: 9.842.625–9.842.770, 146 bazEkson 24: 9.845.565–9.845.740, 176 bazEkson 23: 9.846.956–9.847.083, 128 bazEkson 22: 9.850.023–9.850.218, 196 bazEkson 21: 9.852.676–9.852.749, 74 bazEkson 20: 9.853.540–9.853.712, 173 bazEkson 19: 9.856.458–9.856.720, 263 bazEkson 18: 9.858.226–9.858.396, 171 bazEkson 17: 9.895.943–9.896.011, 69 bazEkson 16: 9.961.957–9.962.106, 150 bazEkson 15: 9.963.773–9.963.882, 110 bazEkson 14: 9.968.341–9.968.545, 205 bazEkson 13: 9.989.497–9.989.595, 99 bazEkson 12: 9.992.415–9.992.543, 129 bazEkson 11: 9.992.990–9.993.103, 114 bazEkson 10: 9.993.921–9.993.998, 78 bazEkson 9: 9.998.266–9.998.379, 114 bazEkson 8: 10.000.914–10.001.022, 109 bazEkson 7: 10.002.557–10.002.689, 133 bazEkson 6: 10.028.452–10.028.557, 106 bazEkson 5: 10.029.765–10.029.875, 111 bazEkson 4: 10.031.048–10.031.170, 123 bazEkson 3: 10.042.844–10.042.981, 138 bazEkson 2: 10.193.902–10.193.987, 86 bazEkson 1: 10.294.015–10.294.219, 205 baz4030201015′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 515,6 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.550 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SBF2 genini nasıl okur

    74

    SBF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 2 tanesi (%2,7), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Tam genom, SBF2 genindeki 515,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SBF2 geni: SET binding factor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sbf2

    Vancouver

    Dante Labs. SBF2 geni: SET binding factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sbf2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al