İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CRX

cone-rod homeobox

Özet

Sitogenetik konum
19q13.33
Koordinatlar
Kromozom 19: 47.821.937–47.843.324 (GRCh38)
Eksonlar
21,4 kb boyunca 4 ekson
Protein
299 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CRD, LCA7, OTX3
Önceki semboller
CORD2
MANE Select transkripti
ENST00000221996.12NM_000554.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati

    • Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CRX geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, CRX genin yerini gösteren köşeli parantezle. CRX ve yakınındaki 25 gen, kromozom 19 üzerinde, 47.332.631 ile 48.332.630 arasında.Kromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbC5AR2: 47.332.148–47.347.329, ileri iplikC5AR2DHX34: 47.349.280–47.383.255, ileri iplikDHX34MEIS3: 47.403.117–47.419.530, geri iplikMEIS3SLC8A2: 47.428.017–47.472.184, geri iplikSLC8A2KPTN: 47.475.141–47.484.265, geri iplikKPTNNAPA: 47.484.530–47.515.122, geri iplikNAPAZNF541: 47.520.638–47.573.148, geri iplikZNF541BICRA: 47.608.196–47.703.277, ileri iplikBICRAEHD2: 47.713.388–47.745.089, ileri iplikEHD2NOP53: 47.745.481–47.758.208, ileri iplikNOP53SELENOW: 47.778.508–47.784.686, ileri iplikSELENOWTPRX1: 47.801.232–47.819.051, geri iplikTPRX1CRX: 47.821.937–47.843.324, ileri iplikCRXTPRX2: 47.859.235–47.861.721, ileri iplikTPRX2SULT2A1: 47.870.327–47.886.479, geri iplikSULT2A1BSPH1: 47.968.046–47.992.170, geri iplikBSPH1ELSPBP1: 47.994.632–48.025.154, ileri iplikELSPBP1CABP5: 48.029.383–48.044.079, geri iplikCABP5PLA2G4C: 48.047.843–48.111.390, geri iplikPLA2G4CLIG1: 48.115.444–48.170.654, geri iplikLIG1ZSWIM9: 48.170.645–48.197.624, ileri iplikZSWIM9CARD8: 48.180.770–48.255.976, geri iplikCARD8ZNF114: 48.270.041–48.289.292, ileri iplikZNF114ODAD1: 48.296.355–48.321.971, geri iplikODAD1EMP3: 48.321.310–48.330.560, ileri iplikEMP3TMEM143: 48.329.918–48.364.245, geri iplikTMEM143CRX şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 70 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 47.821.937–47.822.010, 74 bazEkson 2: 47.834.409–47.834.543, 135 bazEkson 3: 47.836.243–47.836.394, 152 bazEkson 4: 47.839.320–47.843.324, 4.005 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,4 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 900 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CRX genini nasıl okur

94

CRX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CRX genindeki 21,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CRX geni: cone-rod homeobox. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crx

Vancouver

Dante Labs. CRX geni: cone-rod homeobox [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crx

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al