Gen
ACOX1
acyl-CoA oxidase 1
- HGNC 119(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000161533(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 51(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q25.1
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 75.941.507–75.979.166 (GRCh38)
- Eksonlar
- 37,7 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 660 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- PALMCOX
- MANE Select transkripti
- ENST00000293217.10NM_004035.7
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ACOX1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Peroksizomal Enzim Bozuklukları ve Refsum Hastalığı
- Peroksizomal Açil-CoA Oksidaz EksikliğiOtozomal resesif
ACOX1 genindeki varyantlardan kaynaklanır; erken çocukluk döneminde kas tonusu düşüklüğüne, nöbetlere ve ilerleyici beceri kaybına yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi tanı arayışını sonlandırabilir ve destekleyici bakıma ve aile planlamasına yön verebilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
ACOX1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 37,7 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.983 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ACOX1 genini nasıl okur
69
ACOX1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ACOX1 genindeki 37,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ACOX1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ACOX1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
15 özellik daha göster
- Increased reflexes
- Babinski sign
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent speech development
- Clumsiness
- CNS demyelination
- Dystonia
- Encephalopathy
- Intellectual disability
- Irritability
- Leukodystrophy
- No social interaction
- Sensory axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ACOX1 geni: acyl-CoA oxidase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acox1
Dante Labs. ACOX1 geni: acyl-CoA oxidase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acox1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde