İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SLC7A14

solute carrier family 7 member 14

Özet

Sitogenetik konum
3q26.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 170.459.548–170.586.075 (GRCh38)
Eksonlar
126,5 kb boyunca 8 ekson
Protein
771 amino asit
Diğer adları
KIAA1613, PPP1R142
MANE Select transkripti
ENST00000231706.6NM_020949.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SLC7A14 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SLC7A14 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, SLC7A14 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC7A14 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 3 üzerinde, 170.022.812 ile 171.022.811 arasında.Kromozom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbGPR160: 170.037.451–170.089.944, ileri iplikGPR160PHC3: 170.086.732–170.181.768, geri iplikPHC3PRKCI: 170.222.124–170.322.329, ileri iplikPRKCISKIL: 170.357.287–170.396.848, ileri iplikSKILCLDN11: 170.418.864–170.454.733, ileri iplikCLDN11: 170.418.868–170.860.380, ileri iplikSLC7A14: 170.459.548–170.586.075, geri iplikSLC7A14RPL22L1: 170.864.875–170.870.475, geri iplikRPL22L1EIF5A2: 170.888.418–170.908.644, geri iplikEIF5A2SLC2A2: 170.994.621–171.026.775, geri iplikSLC2A2SLC7A14 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 170.459.548–170.467.377, 7.830 bazEkson 7: 170.480.289–170.481.166, 878 bazEkson 6: 170.483.314–170.483.522, 209 bazEkson 5: 170.486.222–170.486.368, 147 bazEkson 4: 170.498.667–170.498.884, 218 bazEkson 3: 170.501.109–170.501.345, 237 bazEkson 2: 170.526.633–170.527.088, 456 bazEkson 1: 170.585.911–170.586.075, 165 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 126,5 kb uzunluğunun 10,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.316 tanesi proteini kodlar.

SLC7A14 dizilemesi

2

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SLC7A14 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, SLC7A14 genindeki tüm 126,5 kb'yi kapsar; yalnızca 10,1 kb'lik ekzonları değil.

SLC7A14 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SLC7A14 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC7A14 geni: solute carrier family 7 member 14. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc7a14

Vancouver

Dante Labs. SLC7A14 geni: solute carrier family 7 member 14 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc7a14

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al