İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATP5PO

ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP

Özet

Sitogenetik konum
21q22.11
Koordinatlar
Kromozom 21: 33.903.453–33.915.804 (GRCh38)
Eksonlar
12,4 kb boyunca 7 ekson
Protein
213 amino asit
Diğer adları
OSCP, ATPO
Önceki semboller
ATP5O
MANE Select transkripti
ENST00000290299.7NM_001697.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

ATP5PO geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 21, ATP5PO genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP5PO ve yakınındaki 15 gen, kromozom 21 üzerinde, 33.409.629 ile 34.409.628 arasında.Kromozom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbIFNGR2: 33.403.205–33.479.348, ileri iplikIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, geri iplikTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, geri iplikDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, geri iplikGARTSON: 33.542.214–33.577.481, ileri iplikSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, geri iplikDONSON: 33.584.687–33.931.607, geri iplikCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, geri iplikCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, ileri iplikITSN1ATP5PO: 33.903.453–33.915.804, geri iplikATP5POMRPS6: 34.072.889–34.362.252, ileri iplikMRPS6SLC5A3: 34.073.509–34.106.260, ileri iplikSLC5A3: 34.073.509–34.143.037, ileri iplikKCNE2: 34.180.729–34.371.390, ileri iplikKCNE2SMIM11: 34.375.107–34.416.961, ileri iplikSMIM11C21orf140: 34.400.112–34.401.072, geri iplikC21orf140ATP5PO şeması: kromozom 21 üzerinde geri yönde 7 eksonEkson 7: 33.903.453–33.903.639, 187 bazEkson 6: 33.903.935–33.904.021, 87 bazEkson 5: 33.907.341–33.907.453, 113 bazEkson 4: 33.909.082–33.909.211, 130 bazEkson 3: 33.912.289–33.912.399, 111 bazEkson 2: 33.914.450–33.914.500, 51 bazEkson 1: 33.915.728–33.915.804, 77 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,4 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 642 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ATP5PO ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATP5PO geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP5PO geni: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp5po

Vancouver

Dante Labs. ATP5PO geni: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp5po

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al