İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PEX26

peroxisomal biogenesis factor 26

Özet

Sitogenetik konum
22q11.21
Koordinatlar
Kromozom 22: 18.077.990–18.105.396 (GRCh38)
Eksonlar
27,4 kb boyunca 5 ekson
Protein
305 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ20695
MANE Select transkripti
ENST00000399744.8NM_001127649.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Zellweger Spektrumu ve Peroksizom Biyogenez Bozuklukları

    • Peroksizom biyogenez bozuklukları (Zellweger spektrumu ve rizomelik kondrodisplazi punktata)Otozomal resesif

      Bir düzineden fazla PEX geninden herhangi birindeki değişiklikler, en sık PEX1'de olmak üzere, beyni, karaciğeri, böbrekleri, kemikleri, gözleri ve işitmeyi etkiler; şiddeti bebeklikte yaşamı kısıtlayan hastalıktan görme, işitme ve öğrenme sorunlarının daha hafif seyrettiği durumlara kadar değişir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı; karaciğer, adrenal bez, görme ve işitme fonksiyonlarının izlenmesine, uygun olduğu durumlarda takviyeye ve yakınlar için taşıyıcılık testine yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PEX26 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, PEX26 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PEX26 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 22 üzerinde, 17.591.693 ile 18.591.692 arasında.Kromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC25A18: 17.562.670–17.591.927, ileri iplikSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, geri iplikATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, ileri iplikBCL2L13BID: 17.734.138–17.774.770, geri iplikBIDMICAL3: 17.787.649–18.024.561, geri iplikMICAL3: 18.077.989–18.131.720, ileri iplikPEX26: 18.077.990–18.105.396, ileri iplikPEX26TUBA8: 18.109.704–18.146.683, ileri iplikTUBA8USP18: 18.148.399–18.177.400, ileri iplikUSP18GGTLC3: 18.516.338–18.518.161, geri iplikGGTLC3TMEM191B: 18.527.802–18.530.573, ileri iplikTMEM191BPEX26 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 18.077.990–18.078.606, 617 bazEkson 2: 18.079.874–18.080.014, 141 bazEkson 3: 18.083.437–18.083.732, 296 bazEkson 4: 18.085.112–18.085.258, 147 bazEkson 5: 18.087.972–18.105.396, 17.425 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 27,4 kb uzunluğunun 18,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 918 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PEX26 genini nasıl okur

58

PEX26 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PEX26 genindeki 27,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 18,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PEX26 geni: peroxisomal biogenesis factor 26. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pex26

Vancouver

Dante Labs. PEX26 geni: peroxisomal biogenesis factor 26 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pex26

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al