İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SNX10

sorting nexin 10

Özet

Sitogenetik konum
7p15.2
Koordinatlar
Kromozom 7: 26.291.862–26.374.383 (GRCh38)
Eksonlar
82,5 kb boyunca 7 ekson
Protein
201 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000338523.9NM_013322.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteopetrozis

    • Osteopetrozis, mermer kemik hastalığı olarak da bilinir ve radyografilerde kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir grup iskelet bozukluğunu tanımlayan betimleyici bir terimdir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SNX10 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, SNX10 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SNX10 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 7 üzerinde, 25.833.123 ile 26.833.122 arasında.Kromozom 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbNFE2L3: 26.152.190–26.190.901, ileri iplikNFE2L3HNRNPA2B1: 26.169.261–26.201.529, geri iplikHNRNPA2B1CBX3: 26.200.568–26.213.607, ileri iplikCBX3SNX10: 26.291.862–26.374.383, ileri iplikSNX10SKAP2: 26.667.003–26.995.239, geri iplikSKAP2SNX10 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 26.291.862–26.292.086, 225 bazEkson 2: 26.346.420–26.346.466, 47 bazEkson 3: 26.360.975–26.361.061, 87 bazEkson 4: 26.364.535–26.364.635, 101 bazEkson 5: 26.365.047–26.365.145, 99 bazEkson 6: 26.371.821–26.372.033, 213 bazEkson 7: 26.372.491–26.374.383, 1.893 baz124675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 82,5 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 606 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SNX10 genini nasıl okur

9

SNX10 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SNX10 genindeki 82,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SNX10 geni: sorting nexin 10. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snx10

Vancouver

Dante Labs. SNX10 geni: sorting nexin 10 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snx10

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al