İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Özet

Sitogenetik konum
10q22.1
Koordinatlar
Kromozom 10: 72.367.340–72.626.079 (GRCh38)
Eksonlar
258,7 kb boyunca 12 ekson
Protein
476 amino asit
Diğer adları
CALC, EFHA3, FLJ12684
Önceki semboller
CBARA1
MANE Select transkripti
ENST00000361114.10NM_001195518.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MICU1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MICU1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, MICU1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MICU1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 10 üzerinde, 71.996.710 ile 72.996.709 arasında.Kromozom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbCHST3: 71.963.538–72.019.147, ileri iplikCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, geri iplikSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, geri iplikASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, ileri iplikANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, ileri iplikDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, geri iplikDNAJB12MICU1: 72.367.340–72.626.079, geri iplikMICU1MCU: 72.692.088–72.887.694, ileri iplikMCUOIT3: 72.893.573–72.933.036, ileri iplikOIT3PLA2G12B: 72.913.141–72.954.885, geri iplikPLA2G12BMICU1 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 72.367.340–72.368.355, 1.016 bazEkson 11: 72.375.783–72.375.872, 90 bazEkson 10: 72.407.929–72.408.037, 109 bazEkson 9: 72.423.234–72.423.371, 138 bazEkson 8: 72.475.100–72.475.297, 198 bazEkson 7: 72.477.174–72.477.256, 83 bazEkson 6: 72.508.155–72.508.269, 115 bazEkson 5: 72.533.746–72.533.789, 44 bazEkson 4: 72.551.179–72.551.341, 163 bazEkson 3: 72.562.895–72.563.063, 169 bazEkson 2: 72.566.633–72.566.794, 162 bazEkson 1: 72.626.010–72.626.079, 70 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 258,7 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.431 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MICU1 genini nasıl okur

15

MICU1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%6,7), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, MICU1 genindeki 258,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MICU1 geni: mitochondrial calcium uptake 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/micu1

Vancouver

Dante Labs. MICU1 geni: mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/micu1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al