İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TULP1

TUB like protein 1

Özet

Sitogenetik konum
6p21.31
Koordinatlar
Kromozom 6: 35.497.874–35.512.896 (GRCh38)
Eksonlar
15 kb boyunca 15 ekson
Protein
542 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
TUBL1, LCA15
Önceki semboller
RP14
MANE Select transkripti
ENST00000229771.11NM_003322.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati

    • Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TULP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, TULP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TULP1 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 6 üzerinde, 35.005.385 ile 36.005.384 arasında.Kromozom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbANKS1A: 34.889.243–35.091.421, ileri iplikANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, geri iplikTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, ileri iplikSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, ileri iplikZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.909, ileri iplikDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, ileri iplikPPARDFANCE: 35.452.315–35.467.106, ileri iplikFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, ileri iplikRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, geri iplikTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.896, geri iplikTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, geri iplikFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, ileri iplikARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, ileri iplikCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, ileri iplikCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, geri iplikCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, ileri iplikLHFPL5SRPK1: 35.832.966–35.921.342, geri iplikSRPK1SLC26A8: 35.943.516–36.028.767, geri iplikSLC26A8TULP1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 35.497.874–35.498.460, 587 bazEkson 14: 35.499.981–35.500.152, 172 bazEkson 13: 35.503.559–35.503.657, 99 bazEkson 12: 35.503.737–35.503.848, 112 bazEkson 11: 35.505.741–35.505.853, 113 bazEkson 10: 35.506.003–35.506.173, 171 bazEkson 9: 35.506.274–35.506.279, 6 bazEkson 8: 35.509.209–35.509.312, 104 bazEkson 7: 35.509.634–35.509.750, 117 bazEkson 6: 35.509.827–35.509.928, 102 bazEkson 5: 35.510.861–35.511.010, 150 bazEkson 4: 35.511.648–35.511.806, 159 bazEkson 3: 35.512.180–35.512.270, 91 bazEkson 2: 35.512.639–35.512.690, 52 bazEkson 1: 35.512.812–35.512.896, 85 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.629 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TULP1 genini nasıl okur

76

TULP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TULP1 genindeki 15 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TULP1 geni: TUB like protein 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tulp1

Vancouver

Dante Labs. TULP1 geni: TUB like protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tulp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al