İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KLHL7

kelch like family member 7

Özet

Sitogenetik konum
7p15.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 23.105.785–23.177.914 (GRCh38)
Eksonlar
72,1 kb boyunca 11 ekson
Protein
586 amino asit
Diğer adları
KLHL6, SBBI26, RP42
MANE Select transkripti
ENST00000339077.10NM_001031710.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)

    • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati

      Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

KLHL7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, KLHL7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KLHL7 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 7 üzerinde, 22.641.850 ile 23.641.849 arasında.Kromozom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSTEAP1B: 22.416.932–22.727.789, geri iplikSTEAP1BIL6: 22.725.884–22.732.002, ileri iplikIL6TOMM7: 22.812.628–22.822.891, geri iplikTOMM7HYCC1: 22.889.371–23.014.148, geri iplikHYCC1KLHL7: 23.105.785–23.177.914, ileri iplikKLHL7NUP42: 23.181.804–23.201.011, ileri iplikNUP42GPNMB: 23.235.967–23.275.111, ileri iplikGPNMBMALSU1: 23.298.739–23.311.729, ileri iplikMALSU1IGF2BP3: 23.308.571–23.470.833, geri iplikIGF2BP3TRA2A: 23.504.780–23.532.041, geri iplikTRA2ACCDC126: 23.597.374–23.644.714, ileri iplikCCDC126KLHL7 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 23.105.785–23.106.146, 362 bazEkson 2: 23.123.777–23.123.879, 103 bazEkson 3: 23.124.688–23.124.781, 94 bazEkson 4: 23.125.048–23.125.172, 125 bazEkson 5: 23.140.769–23.140.944, 176 bazEkson 6: 23.143.851–23.144.025, 175 bazEkson 7: 23.152.067–23.152.209, 143 bazEkson 8: 23.165.698–23.165.938, 241 bazEkson 9: 23.167.836–23.168.037, 202 bazEkson 10: 23.172.948–23.173.045, 98 bazEkson 11: 23.174.015–23.177.914, 3.900 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 72,1 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.761 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KLHL7 genini nasıl okur

21

KLHL7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KLHL7 genindeki 72,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KLHL7 geni: kelch like family member 7. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klhl7

Vancouver

Dante Labs. KLHL7 geni: kelch like family member 7 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klhl7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al