GJC2

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve Hipomiyelinize Lökodistrofiler

  • Pelizaeus-Merzbacher benzeri hastalık (GJC2 ve diğerleri)Otozomal resesif

    Pelizaeus-Merzbacher hastalığına çok benzeyen bir durum; en sık GJC2'deki değişikliklerden kaynaklanır. Erken dönem nistagmus, gecikmiş gelişim ve daha sonra spastisite ile seyreder.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

• Primer Lenfödem ve Lenfatik Malformasyonlar

  • Lenfatik Malformasyon 3Otozomal dominant

    GJC2'deki değişikliklerden kaynaklanan, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan kalıtsal lenfödem.

    • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

• Kalıtsal Spastik Paraplezi

  • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

    Buna bağlı 66 gen arasından biri

    SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

• Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

  • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

    Buna bağlı 80 gen arasından biri

    Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

GJC2 geninin yapısı

Ekzonlar genin 9,9 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.320 tanesi proteini kodlar.

GJC2 dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 13 durumu paylaşıyor
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 12 durumu paylaşıyor
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 12 durumu paylaşıyor
• PLP1proteolipid protein 12 durumu paylaşıyor
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 durumu paylaşıyor
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial1 durumu paylaşıyor
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase1 durumu paylaşıyor
• ACER3alkaline ceramidase 31 durumu paylaşıyor
• ADARadenosine deaminase RNA specific1 durumu paylaşıyor
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 21 durumu paylaşıyor
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A11 durumu paylaşıyor
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A21 durumu paylaşıyor

GJC2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GJC2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla