İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

REEP6

receptor accessory protein 6

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 1.491.181–1.497.927 (GRCh38)
Eksonlar
6,7 kb boyunca 5 ekson
Protein
184 amino asit
Diğer adları
DP1L1, FLJ25383, Yip2f, TB1
Önceki semboller
C19orf32
MANE Select transkripti
ENST00000233596.8NM_138393.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Retinitis Pigmentosa

    • Reep6 İlişkili Retinopati

      REEP6 geninde görülen varyantların neden olduğu herhangi bir retinopati.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

REEP6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, REEP6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. REEP6 ve yakınındaki 41 gen, kromozom 19 üzerinde, 994.554 ile 1.994.553 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbWDR18: 984.248–998.438, ileri iplikWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, ileri iplikGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, geri iplikTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, ileri iplikCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, ileri iplikABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, ileri iplikARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, geri iplikPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, ileri iplikGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, geri iplikSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, ileri iplikSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, geri iplikATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, ileri iplikMIDN: 1.248.316–1.259.145, ileri iplikCIRBP: 1.259.384–1.274.880, ileri iplikCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, ileri iplikFAM174CFAM174C: 1.276.021–1.279.244, ileri iplikFAM174CEFNA2: 1.285.873–1.301.431, ileri iplikEFNA2PWWP3A: 1.354.293–1.378.434, ileri iplikPWWP3ANDUFS7: 1.383.527–1.395.590, ileri iplikNDUFS7GAMT: 1.397.026–1.401.731, geri iplikGAMTDAZAP1: 1.407.533–1.435.687, ileri iplikDAZAP1RPS15: 1.438.149–1.440.508, ileri iplikRPS15APC2: 1.446.302–1.473.244, ileri iplikC19orf25: 1.461.143–1.479.565, geri iplikC19orf25PCSK4: 1.481.428–1.490.752, geri iplikPCSK4REEP6: 1.491.181–1.497.927, ileri iplikREEP6ADAMTSL5: 1.503.045–1.513.604, geri iplikADAMTSL5PLK5: 1.507.978–1.536.046, ileri iplikMEX3D: 1.554.672–1.568.352, geri iplikMEX3DMBD3: 1.573.596–1.592.911, geri iplikMBD3: 1.578.339–1.605.445, geri iplikUQCR11: 1.593.987–1.605.500, geri iplikUQCR11TCF3: 1.609.291–1.652.911, geri iplikTCF3ONECUT3: 1.753.506–1.780.988, ileri iplikONECUT3ATP8B3: 1.781.761–1.812.295, geri iplikATP8B3REXO1: 1.815.248–1.848.493, geri iplikREXO1KLF16: 1.852.399–1.863.919, geri iplikKLF16ABHD17A: 1.876.810–1.885.618, geri iplikABHD17AADAT3: 1.905.214–1.913.448, ileri iplikADAT3SCAMP4: 1.905.214–1.926.013, ileri iplikSCAMP4CSNK1G2: 1.940.915–1.981.339, ileri iplikCSNK1G2BTBD2: 1.985.438–2.034.881, geri iplikBTBD2REEP6 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 1.491.181–1.491.384, 204 bazEkson 2: 1.495.294–1.495.387, 94 bazEkson 3: 1.495.469–1.495.607, 139 bazEkson 4: 1.496.285–1.496.453, 169 bazEkson 5: 1.497.174–1.497.927, 754 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,7 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 555 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi REEP6 genini nasıl okur

10

REEP6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, REEP6 genindeki 6,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). REEP6 geni: receptor accessory protein 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/reep6

Vancouver

Dante Labs. REEP6 geni: receptor accessory protein 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/reep6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al