İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POMK

protein O-mannose kinase

Özet

Sitogenetik konum
8p11.21
Koordinatlar
Kromozom 8: 43.093.515–43.123.434 (GRCh38)
Eksonlar
29,9 kb boyunca 5 ekson
Protein
350 amino asit
Diğer adları
FLJ23356, SgK196
MANE Select transkripti
ENST00000331373.10NM_032237.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

POMK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, POMK genin yerini gösteren köşeli parantezle. POMK ve yakınındaki 9 gen, kromozom 8 üzerinde, 42.608.475 ile 43.608.474 arasında.Kromozom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42.697.341–42.738.553, ileri iplikCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, geri iplikCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, geri iplikTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, geri iplikRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, ileri iplikHOOK3: 43.018.424–43.077.334, ileri iplikFNTA: 43.034.194–43.085.793, ileri iplikFNTAPOMK: 43.093.515–43.123.434, ileri iplikPOMKHGSNAT: 43.140.374–43.202.855, ileri iplikHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, ileri iplikPOTEAPOMK şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 4: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 43.093.515–43.093.563, 49 bazEkson 2: 43.097.524–43.097.615, 92 bazEkson 3: 43.102.505–43.102.600, 96 bazEkson 4: 43.103.528–43.103.830, 303 bazEkson 5: 43.122.107–43.123.434, 1.328 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 29,9 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.053 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POMK genini nasıl okur

23

POMK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, POMK genindeki 29,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POMK geni: protein O-mannose kinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. POMK geni: protein O-mannose kinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pomk

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al