İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATRX

ATRX chromatin remodeler

Özet

Sitogenetik konum
Xq21.1
Koordinatlar
Kromozom X: 77.504.880–77.786.216 (GRCh38)
Eksonlar
281,3 kb boyunca 35 ekson
Protein
2.492 amino asit
Diğer adları
XH2, XNP
Önceki semboller
RAD54, JMS, MRX52
MANE Select transkripti
ENST00000373344.11NM_000489.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • 46,XY cinsiyet gelişimi farklılıkları

      XY kromozomuna sahip kişilerde, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, gonad veya genital gelişimin atipik olduğu durumlar.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, hormon tedavisi ve doğurganlık danışmanlığına yön verir; disgenetik gonatlar Y kromozomu materyali taşıyorsa, gonadal tümör riskinin değerlendirilmesini de sağlar.

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ATRX geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, ATRX genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATRX ve yakınındaki 7 gen, kromozom X üzerinde, 77.145.548 ile 78.145.547 arasında.Kromozom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbFGF16: 77.447.388–77.457.278, ileri iplikFGF16ATRX: 77.504.880–77.786.216, geri iplikATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, geri iplikMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, ileri iplikCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, ileri iplikATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, ileri iplikPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, geri iplikPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, geri iplikTAF9BATRX şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 35 eksonEkzon 35: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 35: 77.504.880–77.508.629, 3.750 bazEkson 34: 77.520.788–77.520.916, 129 bazEkson 33: 77.521.403–77.521.498, 96 bazEkson 32: 77.522.263–77.522.388, 126 bazEkson 31: 77.523.252–77.523.401, 150 bazEkson 30: 77.557.451–77.557.645, 195 bazEkson 29: 77.558.669–77.558.846, 178 bazEkson 28: 77.574.250–77.574.358, 109 bazEkson 27: 77.589.834–77.589.940, 107 bazEkson 26: 77.593.696–77.593.849, 154 bazEkson 25: 77.599.411–77.599.580, 170 bazEkson 24: 77.599.732–77.599.820, 89 bazEkson 23: 77.600.434–77.600.564, 131 bazEkson 22: 77.616.613–77.616.730, 118 bazEkson 21: 77.618.806–77.618.981, 176 bazEkson 20: 77.620.395–77.620.532, 138 bazEkson 19: 77.633.207–77.633.384, 178 bazEkson 18: 77.633.566–77.633.712, 147 bazEkson 17: 77.634.594–77.634.703, 110 bazEkson 16: 77.635.915–77.636.056, 142 bazEkson 15: 77.652.114–77.652.353, 240 bazEkson 14: 77.654.098–77.654.200, 103 bazEkson 13: 77.656.560–77.656.653, 94 bazEkson 12: 77.663.382–77.663.558, 177 bazEkson 11: 77.664.645–77.664.778, 134 bazEkson 10: 77.676.226–77.676.298, 73 bazEkson 9: 77.681.520–77.684.593, 3.074 bazEkson 8: 77.684.939–77.685.006, 68 bazEkson 7: 77.688.818–77.688.927, 110 bazEkson 6: 77.693.824–77.693.937, 114 bazEkson 5: 77.696.577–77.696.704, 128 bazEkson 4: 77.697.583–77.697.635, 53 bazEkson 3: 77.698.574–77.698.629, 56 bazEkson 2: 77.717.131–77.717.243, 113 bazEkson 1: 77.785.982–77.786.216, 235 baz353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 281,3 kb uzunluğunun 11,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.479 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATRX genini nasıl okur

85

ATRX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATRX genindeki 281,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATRX geni: ATRX chromatin remodeler. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. ATRX geni: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atrx

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al